Resultats de la cerca

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del…

Definició Són anomenades miopaties distròfiques un conjunt de malalties hereditàries que es caracteritzen per una alteració de les fibres musculars de diversos músculs que genera pèrdua de força i atròfia o disminució de la grandària dels músculs que en són afectats Aquestes malalties, anomenades també distròfíes muscu lars , se solen presentar en la infància o la joventut, i des que apareixen es van agreujant progressivament fins que causen una pèrdua de força muscular més generalitzada o menys que pot provocar complicacions mortals Causes, tipus i manifestacions Les miopaties distròfiques…

La llengua és un òrgan bàsicament musculós, amb molta capacitat de moviment, allargat i cònic, aplanat a la punta, situat longitudinalment sobre la base de la cavitat bucal neix a la part posterior i inferior del sòl de la boca i es projecta cap a l’orifici bucal Té la funció de moure els aliments a l’interior de la cavitat bucal i impulsar-los cap a la faringe, per tal que siguin empassats A més, la llengua intervé igualment en l’articulació de sons Hom hi diferencia diverses porcions la base , també anomenada arrel o porció faríngia , a la qual corresponen els dos terços posteriors, més…

És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

El 7 de juny de 1660, amb la signatura de l’edicte de Sant Joan Lohitzune es creà el Consell Sobirà, cort suprema de totes les instàncies judicials de la nova província de Rosselló L’edicte reial fou promulgat el 10 de juny a Perpinyà i, com diu P Galibert, «significà l’establiment d’un consell per a l’administració de la justícia sobirana als comtats i vegueries del Rosselló, el Conflent i les terres adjacents» El nou Consell substituïa alhora la Generalitat, el Consell Reial, la Cambra del Domini, el Mestre Racional i la Reial Audiència, traslladades a Perpinyà el 1654 com havien demanat…

El 22 de juliol de l’any 1584, dia de santa Magdalena, foren extrets els següents diputats i oïdors diputat eclesiàstic Jaume Beuló, canonge de Vic diputat militar Joan de Queralt i de Ribes, baró de Puigverd diputat reial Magí Pelegrí i Fornells, ciutadà honrat de Barcelona oïdor eclesiàstic Mateu Miró, canonge de Tortosa oïdor militar Galceran Ferrer, donzell de Barcelona oïdor reial Joan Gorcs, burgès honrat de Perpinyà El diputat eclesiàstic Jaume Beuló, canonge de Vic, gaudia de vells lligams familiars amb l’administració vigatana de la Diputació El 1554, un notari de nom Salvi Beuló…

Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…