Resultats de la cerca

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

És anomenat via de contagi o via de transmissió el recorregut que efectuen els agents infecciosos i els paràsits de l’home des de les fonts d’infecció, inclosos els reservoris, fins que contacten amb l’organisme de la persona que contraurà la infecció Quan la font d’infecció és exògena, els gèrmens o paràsits humans han de transmetre’s, d’una manera o d’una altra, fins que entren en contacte amb l’organisme on es desenvoluparà la infecció En canvi, quan la font d’infecció és autògena, els gèrmens no s’han de transmetre fins aquest organisme, perquè ja hi són abans que la infecció prosperi…

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

És anomenat hàbitat natural el lloc on els diversos microorganismes viuen normalment, com per exemple els sòls, l’aigua o l’organisme d’animals o de persones Són anomenats font d’infecció els nínxols ecològics des dels quals els microorganismes i paràsits humans es propaguen cap a l’organisme humà, on provoquen una infecció Generalment, l’hàbitat natural d’un germen constitueix alhora una font d’infecció En general les fonts d’infecció contenen un nombre elevat de microorganismes o paràsits de l’home, ja que disposen dels elements necessaris perquè s’hi reprodueixin amb facilitat i rapidesa…

Es denominen dermatoglifs els patrons o tipus de distribució dels solcs de la pell del palmell i els dits de la mà i de la planta del peu L’estudi dels dermatoglifs consisteix a analitzar els dibuixos característics que resulten de la impressió d’aquests solcs sobre una superfície, segons la disposició de les crestes cutànies i els solcs de flexió de la pell Aquests trets es desenvolupen cap al tercer mes de vida intrauterina i són determinats per factors genètics que segueixen un patró d’herència poligènica Els dermatoglifs són irrepetibles i específics de cada individu, per la qual cosa el…

En un sentit molt ampli hom entén per infecció l’entrada, l’establiment i la reproducció de microorganismes en la superfície o l’interior d’altres organismes, inclòs el de l’ésser humà D’altra banda, la malaltia infecciosa és el conjunt d’alteracions, més o menys greus, que un organisme experimenta a conseqüència de la infecció De les definicions exposades es pot deduir que les infeccions no sempre són perjudicials per a l’hoste, és a dir, l’organisme infectat mentre que, en canvi, les malalties infeccioses sempre presenten símptomes o signes, o ambdues coses alhora Cal…

Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…

Es denomina arbre genealògic un diagrama que resumeix la història d’una família pel que fa a les malalties que han patit els seus membres Simplificant, és un procediment equiparable al que el metge aplica en demanar informació sobre les malalties dels parents propers o la causa de la mort dels avantpassats, per tal d’estimar les probabilitats que hi hagi en una afecció comuna a la família, presumiblement hereditària, i quina importància pot tenir en l’orientació de la diagnosi Lògicament, quan l’arbre genealògic és elaborat per un genetista, el procediment és molt més minuciós i detallat i…

La diagnosi de les alteracions genètiques hereditàries i de les anomalies cromosòmiques té diverses utilitats, ja que tant pot servir per a determinar si una persona pateix una alteració d’aquest tipus, com per a predir les probabilitats que hi ha de transmetre una alteració a la descendència Tot i que hi ha diverses proves diagnostiques que s’empren amb aquesta finalitat, entre els procediments més usuals en l’estudi genètic cal destacar la confecció de l’arbre genealògic, l’estudi cromosòmic i els dermatoglifs Mereix una menció especial el consell genètic

Es parla d’ herència multifactorial quan una característica o una malaltia de l’individu és determinada per una combinació de factors genètics i ambientals, és a dir, quan hom hereta conjuntament algun factor genètic —ja sigui un sol gen en cas d’herència mono-gènica, o diversos gens en el cas d’herència poligènica— i a més hi concorre algun factor ambiental, com per exemple un determinat tipus d’alimentació Un exemple d’herència multifactorial per a una característica normal és l’estatura el potencial d’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos gens heretats, però…