Resultats de la cerca

Les tècniques de diagnosi prenatal han progressat molt els últims anys i permeten la detecció de la majoria dels defectes congènits, però l’eficàcia varia segons quin sigui el defecte Globalment, durant l’embaràs es poden diagnosticar el 80% dels defectes congènits, és a dir, les anomalies que tindrà el fetus si l’embaràs arriba al seu termini Així, les malalties cromosòmiques, com per exemple la síndrome de Down, es poden diagnosticar, teòricament, en un 100% dels casos, i les malformacions, com ara la hidrocefàlia, en un 90% Tanmateix, pel que fa a les malalties genètiques, l’eficàcia d’…

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

L’esterilització constitueix un mètode anticonceptiu basat en la realització d’una intervenció quirúrgica menor, sigui en l’home o en la dona, que de manera permanent evita la concepció Les esterilitzacions poden ésser indicades mèdicament en les persones portadores de determinades malalties hereditàries greus, causants de deficiències psíquiques o orgàniques en les dones de més de 35 anys, ja que per sobre d’aquesta edat s’incrementa notablement el risc que els fills pateixin de trastorns congènits, i en les dones que pateixen d’alguna malaltia, que es podria agreujar amb l’embaràs o el part…

Definició En un sentit ampli, hom parla de planificació familiar fent referència al conjunt de mesures que pot adoptar una parella per a intentar tenir el nombre de fills que ambdós membres considerin adequat i de manera que la gestació i el naixement de cadascun d’ells es produeixi quan ho considerin oportú Aquest concepte inclou, per tant, les mesures adreçades a limitar els embarassos i els naixements i les adreçades al fet que les parelles amb problemes d’esterilitat puguin tenir fills Tanmateix, en molts casos el terme planificació familiar se sol utilitzar per a fer referència únicament…

Definició Un aneurisma arterial cerebral és una dilatació localitzada de les parets d’una artèria intracranial que pot provocar trastorns deguts a la compressió que efectua sobre les estructures neurològiques més properes i, si l’artèria s’esquinça, generar un accident vascular cerebral provocat per l’hemorràgia Causes La majoria dels aneurismes cerebrals són congènits i causats per una fallada localitzada del desenvolupament de les capes de teixit elàstic i muscular de la paret arterial Hom calcula que un 4% de la població presenta aneurismes cerebrals des del naixement, bé que només…

Definició És anomenat hèrnia diafragmàtica el pas d’òrgans abdominals a l’interior de la cavitat toràcica, a través d’una obertura anormal al diafragma, que és el múscul que separa la cavitat toràcica de l’abdominal Causes, tipus i manifestacions Les hèrnies diafragmàtiques es produeixen en establir-se un defecte anatòmic en el diafragma que posa en comunicació directa la cavitat toràcica i l’abdominal Aquesta via de comunicació pot consistir en un orifici anòmal, localitzat en una part del diafragma tancada completament en condicions normals, o bé en una dilatació d’un dels orificis naturals…

El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les…

Definició És anomenat tumor intracranial tot aquell creixement cellular anòmal provinent dels teixits que conformen les estructures contingudes al crani, els components de les quals alteren llurs funcions normals i es desenvolupen independentment del teixit que els ha originat En créixer, aquestes acumulacions cellulars comprimeixen els teixits més propers i provoquen un augment de la pressió intracranial, tot produint una alteració general de les funcions encefàliques Causes L’origen del desenvolupament cellular anòmal que dóna lloc a un tumor és desconegut Estadísticament, hom ha comprovat…

Definició La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons, que comprimeixen les estructures renals, i que, a causa de la disminució del parènquima funcionant, pot ocasionar una insuficiència renal Causes i tipus La poliquistosi renal és deguda a una alteració dels gens que determinen el desenvolupament dels ronyons A conseqüència d’aquesta alteració en el codi genètic, determinades estructures renals es desenvolupen de manera anòmala i es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els…

Definició És anomenat esterilització un mètode anticonceptiu basat en la realització d’una intervenció quirúrgica menor practicada en l’home o en la dona que evita de manera permanent la concepció de fills no desitjats Fonaments, indicacions i controls previs L’objectiu de l’esterilització és blocar permanentment el trajecte que segueixen les cèllules germinals, espermatozoides o òvuls, per atènyer la part de l’aparell genital en què poden entrar en contacte amb les del sexe contrari i com a resultat produir-se una concepció Així, s’efectua una intervenció quirúrgica consistent a obturar el…