Resultats de la cerca

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

La diagnosi de les alteracions genètiques hereditàries i de les anomalies cromosòmiques té diverses utilitats, ja que tant pot servir per a determinar si una persona pateix una alteració d’aquest tipus, com per a predir les probabilitats que hi ha de transmetre una alteració a la descendència Tot i que hi ha diverses proves diagnostiques que s’empren amb aquesta finalitat, entre els procediments més usuals en l’estudi genètic cal destacar la confecció de l’arbre genealògic, l’estudi cromosòmic i els dermatoglifs Mereix una menció especial el consell genètic

La talassèmia és una alteració genètica hereditària que afecta la síntesi dels components proteics de l’hemoglobina i ocasiona una anèmia Segons el tipus d’alteració genètica que es presenta, la talassèmia pot provocar una anèmia mínima, que no causa trastorns, o bé pot originar una anémia molt greu incompatible amb la vida La talassèmia és relativament freqüent en situacions geogràfiques determinades, sobretot a la conca de la Mediterrània, comptant-hi els Països Catalans Quan en una família hi ha hagut antecedents de talassèmia, els membres que la componen haurien de sollicitar…

Menjar en excés és probablement el defecte de l’hàbit alimentari més generalitzat en les societats industrialitzades Les causes d’aquest excés d’alimentació són molt diverses Tanmateix, la més freqüent d’elles correspon al sol fet d’haver-se habituat a menjar molt, precisament per seguir els models alimentaris que imperen en la nostra societat Així, per exemple, moltes persones mengen massa perquè el seu organisme està acostumat a rebre quantitats excessives d’aliments i, per consegüent, senten de manera més freqüent i intensa d’allò que seria adient la sensació de fam D’aquesta manera,…

La fibrosi quística del pàncrees, o mucoviscidosi, és una malaltia molt greu que es transmet de manera hereditària i que es caracteritza fonamentalment per una excessiva viscositat de les secrecions del pàncrees, del fetge i de l’aparell respiratori El trastorn, que se sol evidenciar durant els primers mesos o primers anys de vida, es manifesta habitualment amb reiterats episodis d’obstrucció intestinal, diarrees, malnutrició, accessos de tos i processos infecciosos de les vies respiratòries Una característica de la mucoviscidosi és l’excessiva concentració de clorur de sodi de la suor, de…

La incompatibilitat Rh materno-fetal és una circumstància que es presenta quan una dona Rh negatiu té fills, la sang dels quals és Rh positiu En aquest cas, l’organisme de la mare pot elaborar uns anticossos anti-Rh que, en un nou embaràs, són capaços de destruir els glòbuls vermells fetals i originar una greu alteració anomenada malaltia hemolítica del nounat, a causa de la qual pot esdevenir-se la mort fetal o bé poden originar-se lesions irreversibles en el sistema nerviós central La possibilitat d’una incompatibilitat materno-fetal existeix sempre que una dona Rh negatiu té fills amb un…

Dues qüestions d’importància fonamental pel que fa a la qualitat de vida de la gent gran corresponen, d’una banda, al seu allotjament, a les condicions d’habitabilitat i companyia de què disposen aquestes persones, i, d’altra banda, a l’atenció sanitària que rebin, tant en relació al tractament dels trastorns que pateixin com als requeriments derivats de les seves progressives limitacions naturals i a les mesures preventives que convingui adoptar Una de les preocupacions més importants pel que fa a la vellesa és decidir quin és l’allotjament més adequat, avaluant com es podran cobrir millor…

Les tècniques de diagnosi prenatal han progressat molt els últims anys i permeten la detecció de la majoria dels defectes congènits, però l’eficàcia varia segons quin sigui el defecte Globalment, durant l’embaràs es poden diagnosticar el 80% dels defectes congènits, és a dir, les anomalies que tindrà el fetus si l’embaràs arriba al seu termini Així, les malalties cromosòmiques, com per exemple la síndrome de Down, es poden diagnosticar, teòricament, en un 100% dels casos, i les malformacions, com ara la hidrocefàlia, en un 90% Tanmateix, pel que fa a les malalties genètiques, l’eficàcia d’…

La infància és el període de la vida que abasta des del naixement fins a la pubertat És una etapa de la màxima importància per a la vida de la persona, ja que és en aquesta època quan se’n forja tant el cos com la ment, la qual cosa, òbviament, en condicionarà el futur Per aquesta raó, totes les atencions que es dediquin al petit tenen una rellevància extrema, i es considera fonamental que els pares i les altres persones que en tinguin cura estiguin suficientment informats de les seves necessitats, la cura que requereix, l’evolució del seu desenvolupament i els signes que indiquen una…

Definició Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida Freqüència La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània En l’àrea dels Països Catalans la incidència de portadors de l’alteració genètica…