Resultats de la cerca

És anomenada degeneració macular una alteració degenerativa del teixit de la retina corresponent a la màcula lútia, la zona de major visió responsable de la discriminació cromàtica, que comporta lentament una pèrdua de l’agudesa visual Hi ha dos tipus de degeneració macular, la congènita i la senil La degeneració macular congènita és una alteració d’origen hereditari La destrucció de la màcula es pot presentar en qualsevol època de la vida, segons la forma de la malaltia, que pot obeir a diverses alteracions genètiques En general, l’afecció es desenvolupa en la infància o la joventut, i…

L’anomenada degeneració hèpato-lenticular de Wilson és una malaltia hereditària que es caracteritza per una acumulació de coure en diversos òrgans del cos, especialment en el fetge i el cervell L’acumulació de coure en el cervell provoca trastorns del moviment i la postura i una deterioració progressiva de les facultats intellectuals La malaltia és deguda a una alteració genètica que provoca una fallada en la síntesi de ceruloplasmina , una substància que transporta el coure en la sang La manca de ceruloplasmina provoca que el coure es trobi lliure en una quantitat excessiva i s’acumula en…

Definició La denominació malaltia de la neurona motora inclou els trastorns deguts a la degeneració progressiva de les cèllules nervioses que controlen la contracció dels músculs esquelètics, que es manifesten amb una debilitat i una atròfia musculars irreversibles Segons la localització de les neurones motores que en són afectades, hi pot haver diverses varietats d’aquesta malaltia Així, és anomenada atròfia muscular progressiva quan solament en són alterades les neurones de la prominència anterior de la substància gris de la medulla espinal En canvi, rep el nom de paràlisi bulbar…

L’atàxia de Friedreich és una malaltia hereditària, caracteritzada per una degeneració de les vies de conducció nerviosa de la medulla espinal que provoca una manca de coordinació dels moviments, especialment en els membres inferiors, i alteracions de la sensibilitat profunda Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament En primer lloc s’esdevé una degeneració de les fibres nervioses de l’àrea lateral i dorsal de la medulla En fases més avançades són afectades també les arrels posteriors de la medulla i altres àrees del sistema nerviós La malaltia se sol…

Hom anomena retinitis pigmentaria una degeneració de les cèllules sensorials de la retina per dipòsits anormals de substàncies pigmentaries, d’origen hereditari Relativament sovint és associada a d’altres alteracions com ara miopia, sordesa o malformacions orgàniques La malaltia afecta els dos ulls i progressa lentament En general, n’és alterada la perifèria de la retina i es modifica la funció dels bastonets, les cèllules sensorials que actuen en la foscor Així, en un principi la visió és defectuosa de nit Cap a deu anys se sol haver reduït el camp visual perifèric, i es conserva encara la…

Definició La corea de Huntington , anomenada també corea crònica progressiva , corea hereditària o corea major , és una malaltia hereditària caracteritzada per l’aparició de moviments coreics i alteracions psíquiques que se solen iniciar en l’edat adulta i empitjoren progressivament fins que arriben a causar demència i complicacions mortals Freqüència i causes La corea de Huntington és una malaltia relativament estranya Afecta aproximadament cinc persones de cada 100000 És deguda a una alteració genètica, localitzada al cromosoma 4, que té un risc de transmissió als fills d’un 50% A causa d’…

Les miopaties distròfiques són malalties hereditàries que es caracteritzen per una degeneració de les fibres musculars que causa una pèrdua de força muscular progressiva i una atròfia muscular Convé de consultar el metge per descartar la possibilitat que hom pateixi una miopatia distròfica si es presenta una pèrdua de força als malucs que causa inicialment una dificultat a llevar-se o pujar escales, o bé una pèrdua de força a les espatlles que en un primer moment fa difícil d’aixecar els braços Quan en una família hi ha algú que pateix miopatia distròfica, convé que les altres persones que en…

La denominació malaltia de la neurona motora inclou els trastorns deguts a la degeneració progressiva de les cèllules nervioses que controlen la contracció dels músculs esquelètics, que es manifesten amb una debilitat i una atròfia muscular irreversibles La malaltia de la neurona motora es pot manifestar amb diverses varietats Les més freqüents són l’esclerosi lateral amiotròfica i la paràlisi bulbar progressiva L’esclerosi lateral amiotròfica és un trastorn que provoca debilitat i atròfia musculars, i que sol afectar inicialment les mans tot estenent-se de manera progressiva a la resta de l’…

Coincidint amb el climateri, alguns trastorns de l’aparell locomotor es fan més freqüents Per exemple, a partir dels 50 anys és més comú patir d’ artrosi , una afecció crònica caracteritzada per una degeneració dels cartílags articulars, que es fa més freqüent en el sexe femení que no pas en el masculí Tanmateix, per bé que les modificacions hormonals climatèriques puguin estar-hi implicades, no són decisives en el desenvolupament del trastorn En canvi, el progressiu dèficit d’hormones femenines sí que pot tenir una gran incidència en un altre trastorn dels ossos, l’ osteoporosi , afecció…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…