Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

Definició La miastènia greu o malaltia d’Erb-Goldflam és una malaltia provocada per un trastorn de la transmissió de l’impuls nerviós a les fibres musculars, caracteritzada per una gran debilitat i fatigabilitat de la musculatura, sobretot pel que fa a la cara i el coll Freqüència, edat i sexe Aquesta malaltia afecta aproximadament tres o quatre persones de cada 100000 Bé que es pot presentar en qualsevol edat, la major incidència es dóna al voltant de quaranta anys Per sota d’aquesta edat, la malaltia predomina en les dones, però després la incidència tendeix a igualar-se entre ambdós sexes…

La funció del pàncrees comprèn dos aspectes molt diferents D’una banda, té una funció exocrina, és a dir, de secreció externa, ja que hi elabora substàncies que formen part dels sucs digestius que se secreten a l’intestí prim, com ja es detalla en el capítol dedicat a l’aparell digestiu De l’altra, té una funció endocrina important, ja que elabora dues hormones la insulina i el glucagó La insulina és una hormona proteica formada per 51 aminoàcids, elaborada per les anomenades cèllules β, situades en unes acumulacions cellulars pancreàtiques que reben el nom d’ illots de Langerhans , que estan…

Definició És anomenada icterícia del nounat una alteració que es presenta els primers dies de vida, caracteritzada per l’aparició d’una coloració groguenca en la pell i les mucoses, causada per un increment en la sang del pigment bilirubina Freqüència, causes i tipus La icterícia neonatal, com la icterícia en general, és deguda a una elevació dels nivells sanguinis de la bilirubina En general, en cada 100 ml de sang hi ha entre 0,1 i 1 mg de bilirubina, substància que es forma en metabolitzar-se l’hemoglobina, un pigment contingut en les hematies o glòbuls vermells, responsable del transport…

Els minerals són elements inorgànics que es troben àmpliament distribuïts en la natura, sia en forma pura o combinats amb altres elements, formant compostos inorgànics o orgànics Diversos minerals resulten indispensables per a l’organisme, bé perquè formen part de les pròpies estructures o bé perquè són necessaris per tal de regular certs processos metabòlics En canvi, els minerals no són utilitzats per l’organisme com combustible i, per tant, no tenen una funció energètica Per això, encara que cal una aportació regular de diversos minerals, les quantitats que l’organisme en necessita són,…

Definició La gota és una malaltia metabòlica caracteritzada per una excessiva concentració sanguínia de sals d’àcid úric urat monosòdic monohidrat i pel dipòsit de cristalls d’aquestes sals al ronyó, on genera la formació de càlculs, i sobretot a les articulacions, en les quals provoca inflamació Causes La gota és la conseqüència d’una alteració en el metabolisme de les purines , un tipus de substàncies proteiques constituents dels àcids nucleics de les cèllules Entre els productes de degradació de les purines destaca l’ àcid úric , la concentració elevada del qual en l’organisme provoca la…