Resultats de la cerca

El creixement és un procés complex en què intervenen nombrosos factors, entre els quals cal assenyalar l’acció de diverses hormones, tot i que també depèn de diverses circumstàncies ambientals, com les substàncies nutritives, i fins i tot les emocionals Així, doncs, alguns trastorns del creixement , que habitualment consisteixen en un dèficit o, en una proporció molt més baixa, en un excés, poden derivar d’alteracions endocrines Les malalties endocrines capaces de causar aquest tipus de trastorns són molt diverses, ja que nombroses hormones influeixen, directament o indirectament, en el…

El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les…

La primera anàlisi de laboratori que es fa durant l’embaràs serveix per a valorar diverses funcions de l’organisme matern que poden influir en el desenvolupament de l’embaràs, i també per a descartar que la dona tingui alguna infecció que pugui transmetre al fetus En aquesta anàlisi s’examina una mostra de sang i una altra d’orina L’ anàlisi de sang inclou un hemograma , o recompte cellular , és a dir, la determinació del nombre i la concentració de les cèllules que en proporcions diferents es troben a la sang En especial, es considera fonamental el recompte dels glòbuls vermells, les…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…

Definició És anomenat tumor intracranial tot aquell creixement cellular anòmal provinent dels teixits que conformen les estructures contingudes al crani, els components de les quals alteren llurs funcions normals i es desenvolupen independentment del teixit que els ha originat En créixer, aquestes acumulacions cellulars comprimeixen els teixits més propers i provoquen un augment de la pressió intracranial, tot produint una alteració general de les funcions encefàliques Causes L’origen del desenvolupament cellular anòmal que dóna lloc a un tumor és desconegut Estadísticament, hom ha comprovat…