Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y…

La corea de Huntington és una malaltia caracteritzada per l’aparició de moviments bruscos i sense sentit que es presenten involuntàriament i d’alteracions psíquiques que es van agreujant progressivament fins a causar demència Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica, el risc de transmissió de la qual als descendents és d’un 50% Actualment hi ha un estudi genètic que en alguns casos permet de detectar l’alteració genètica abans que es manifesti la malaltia El tractament amb medicaments tranquillitzants, pot reduir els símptomes de la malaltia per millorar la capacitat…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

La poliquistosi renal és una malaltia hereditària, molt greu, caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons Aquesta malaltia es presenta en persones que hereten dels seus pares una alteració genètica que ocasiona un desenvolupament anòmal de determinades estructures dels ronyons, a conseqüència del qual es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els quists renals La poliquistosi renal de tipus infantil constitueix un tipus de poliquistosi molt greu que només es presenta en infants que reben l’alteració genètica d’ambdós progenitors,…

La formació reticular és una estructura situada longitudinalment al llarg de la part central del tronc encefàlic Es compon d’una gran quantitat de neurones amb axons curts que estableixen nombroses sinapsis tot formant una xarxa Aquesta estructura rep moltes connexions i condiciona el nivell d’activitat general de l’organisme Les neurones de la formació reticular reben connexions de totes les vies sensitives, l’escorça cerebral, el cerebel i els nuclis grisos de la base Aquestes neurones integren tots els impulsos rebuts i envien connexions al tàlem, que enllaça amb l’escorça cerebral i les…

Definició La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons, que comprimeixen les estructures renals, i que, a causa de la disminució del parènquima funcionant, pot ocasionar una insuficiència renal Causes i tipus La poliquistosi renal és deguda a una alteració dels gens que determinen el desenvolupament dels ronyons A conseqüència d’aquesta alteració en el codi genètic, determinades estructures renals es desenvolupen de manera anòmala i es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els…

Les miopaties distròfiques són malalties hereditàries que es caracteritzen per una degeneració de les fibres musculars que causa una pèrdua de força muscular progressiva i una atròfia muscular Convé de consultar el metge per descartar la possibilitat que hom pateixi una miopatia distròfica si es presenta una pèrdua de força als malucs que causa inicialment una dificultat a llevar-se o pujar escales, o bé una pèrdua de força a les espatlles que en un primer moment fa difícil d’aixecar els braços Quan en una família hi ha algú que pateix miopatia distròfica, convé que les altres persones que en…

La denominació malaltia de la neurona motora inclou els trastorns deguts a la degeneració progressiva de les cèllules nervioses que controlen la contracció dels músculs esquelètics, que es manifesten amb una debilitat i una atròfia muscular irreversibles La malaltia de la neurona motora es pot manifestar amb diverses varietats Les més freqüents són l’esclerosi lateral amiotròfica i la paràlisi bulbar progressiva L’esclerosi lateral amiotròfica és un trastorn que provoca debilitat i atròfia musculars, i que sol afectar inicialment les mans tot estenent-se de manera progressiva a la resta de l’…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una…