Resultats de la cerca

Amb la denominació immunitat , en el sentit més ampli, hom designa la capacitat que té l’organisme per fer front als agents microbians infecciosos i el conjunt de recursos de què disposa per a evitar les accions nocives del gèrmens, el desenvolupament dels quals en els diversos teixits pot causar diferents trastorns patològics, i fins i tot la mort de l’individu El sistema immunitari, encarregat d’aquesta missió, mitjançant mecanismes d’acció molt variats, generalment aconsegueix d’impedir o controlar el desenvolupament microbià a l’interior de l’organisme, per la qual cosa la major part de…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Tota cèllula, com s’esdevé amb l’ésser de què és part constituent, acompleix un cicle vital, anomenat cicle cellular Una vegada constituïda, la nova cèllula desenvolupa les funcions que li són pròpies durant un temps molt variable en cada cas, i després, o bé mor o bé es reprodueix, originant les cèllules filles El temps necessari perquè la cèllula desenvolupi tot el cicle és variable, ja que mentre que hi ha cèllules que es reprodueixen molt ràpidament, com per exemple les cèllules cutànies, n’hi ha d’altres que tarden molts anys sense dividir-se, com ara les cèllules nervioses o neurones…

Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…

Els bacteris es classifiquen en diverses categories taxonòmiques segons una gran varietat de característiques Aquestes característiques inclouen bàsicament criteris morfològics, com la forma, les dimensions i la presència d’elements facultatius tintorials, com per exemple el fet de poder ésser tenyides amb el mètode de tinció Gram —la qual cosa permet la diferenciació de bacteris grampositius i gramnegatius— fisiologies, com el fet de requerir oxigen o no per al seu creixement —cosa que permet de diferenciar respectivament els bacteris aerobis i els anaerobis nutricionals bioquímics, com ara…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

La fecundació , o concepció , és el punt inicial de l’embaràs i correspon a la fusió d’una cèllula germinal femenina, o òvul , amb una cèllula germinal masculina, o espermatozoide d’aquesta unió resulta la denominada cèllula ou , o zigot , que constitueix el punt de partida de la formació del nou ésser L’òvul i l’espermatozoide que s’uneixen en aquest procés provenen de les glàndules germinals dels progenitors, és a dir, de l’ovari femení i del testicle masculí, respectivament, l’estructura i la funció dels quals són descrits amb detall en el volum 6, en el capítol corresponent a l’aparell…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…