Resultats de la cerca

Definició La miastènia greu o malaltia d’Erb-Goldflam és una malaltia provocada per un trastorn de la transmissió de l’impuls nerviós a les fibres musculars, caracteritzada per una gran debilitat i fatigabilitat de la musculatura, sobretot pel que fa a la cara i el coll Freqüència, edat i sexe Aquesta malaltia afecta aproximadament tres o quatre persones de cada 100000 Bé que es pot presentar en qualsevol edat, la major incidència es dóna al voltant de quaranta anys Per sota d’aquesta edat, la malaltia predomina en les dones, però després la incidència tendeix a igualar-se entre…

Si bé gairebé tots els traumatismes poden comportar potencialment complicacions greus, n’hi ha alguns tipus en els quals aquesta circumstància és encara més rellevant, ja que en molts casos s’acompanyen de lesions que poden agreujar-se en els moments posteriors a l’accident si no se’n tenen en compte les característiques particulars Per això, val la pena de fer algunes consideracions especials sobre els principals traumatismes d’aquesta mena, com ara els cranials, els facials, els laringis, els vertebrals, els toràcics, els abdominals i les amputacions traumàtiques Traumatisme cranial i…

La miastènia greu és una malaltia d’origen autoimmune caracteritzada per una gran debilitat muscular que es presenta especialment quan hom efectua un moviment de manera repetida En un primer moment, afecta sobretot els músculs que mantenen una activitat freqüent, com són els de les parpelles i els ulls o els de la boca Si una persona que pateix d’aquesta malaltia té dificultat a respirar, cal que s’adreci immediatament a l’hospital, perquè és possible que presenti una crisi d’insuficiència respiratòria per afecció dels músculs respiratoris que podria tenir conseqüències greus si…

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental…

La diftèria és una malaltia infectivocontagiosa que es caracteritza per un procés inflamatori molt greu a les mucoses de la faringe i la laringe que pot causar l’asfíxia del malalt En alguns països del Tercer Món en què no s’aplica sistemàticament el vaccí antidiftèric en la població infantil, la malaltia continua essent molt greu i comuna

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

La fibrosi quística del pàncrees, o mucoviscidosi, és una malaltia molt greu que es transmet de manera hereditària i que es caracteritza fonamentalment per una excessiva viscositat de les secrecions del pàncrees, del fetge i de l’aparell respiratori El trastorn, que se sol evidenciar durant els primers mesos o primers anys de vida, es manifesta habitualment amb reiterats episodis d’obstrucció intestinal, diarrees, malnutrició, accessos de tos i processos infecciosos de les vies respiratòries Una característica de la mucoviscidosi és l’excessiva concentració de clorur de sodi de…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries,…

Després del naixement, quan ja s’ha comprovat que l’infant no presenta cap trastorn greu que requereixi un tractament immediat i s’han pres les primeres mesures preventives, es realitza un examen detallat del nadó, per tal de comprovar-ne que tots els òrgans són normals i funcionen correctament

És anomenat hipotiroïdisme el conjunt d’alteracions orgàniques causades per un dèficit en l’elaboració d’hormones tiroidals L’hipotiroïdisme pot ésser congènit, és a dir, present ja des del naixement, provocat per la manca de iode en la dieta durant l’embaràs, o bé degut al fet que s’ha administrat a la gestant un tractament radioactiu o amb fàrmacs antitiroidals per a solucionar un hipotiroïdisme o un càncer de tiroide L’hipotiroïdisme congènit provoca una sèrie d’alteracions anomenades cretinisme en la seva forma més greu, que corresponen a una fallada en la maduració del…