Resultats de la cerca
Es mostren 29 resultats
Alteracions genètiques hereditàries
Patologia humana
Genètica
Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…
Procediments diagnòstics de les alteracions genètiques
Genètica
La diagnosi de les alteracions genètiques hereditàries i de les anomalies cromosòmiques té diverses utilitats, ja que tant pot servir per a determinar si una persona pateix una alteració d’aquest tipus, com per a predir les probabilitats que hi ha de transmetre una alteració a la descendència Tot i que hi ha diverses proves diagnostiques que s’empren amb aquesta finalitat, entre els procediments més usuals en l’estudi genètic cal destacar la confecció de l’arbre genealògic, l’estudi cromosòmic i els dermatoglifs Mereix una menció especial el consell genètic
El que cal saber de la miopatia distròfica
Patologia humana
Les miopaties distròfiques són malalties hereditàries que es caracteritzen per una degeneració de les fibres musculars que causa una pèrdua de força muscular progressiva i una atròfia muscular Convé de consultar el metge per descartar la possibilitat que hom pateixi una miopatia distròfica si es presenta una pèrdua de força als malucs que causa inicialment una dificultat a llevar-se o pujar escales, o bé una pèrdua de força a les espatlles que en un primer moment fa difícil d’aixecar els braços Quan en una família hi ha algú que pateix miopatia distròfica, convé que les altres…
El que cal saber de la malaltia de la neurona motora
Patologia humana
La denominació malaltia de la neurona motora inclou els trastorns deguts a la degeneració progressiva de les cèllules nervioses que controlen la contracció dels músculs esquelètics, que es manifesten amb una debilitat i una atròfia muscular irreversibles La malaltia de la neurona motora es pot manifestar amb diverses varietats Les més freqüents són l’esclerosi lateral amiotròfica i la paràlisi bulbar progressiva L’esclerosi lateral amiotròfica és un trastorn que provoca debilitat i atròfia musculars, i que sol afectar inicialment les mans tot estenent-se de manera progressiva a la resta de l’…
El consell o assessorament genètic
Genètica
Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…
Tècniques de diagnosi prenatal
En l’actualitat hom disposa d’una gran diversitat de tècniques útils per a la diagnosi prenatal N’hi ha que s’apliquen habitualment en tots els embarassos de risc elevat, i d’altres que només s’hi empren quan se sospita un determinat tipus d’anomalia Aquestes tècniques són generalment programades en un centre o servei de diagnosi prenatal, on atenen les gestants amb un embaràs de risc elevat de malformacions La primera prova que se sol realitzar és una anàlisi de sang i orina maternes , per a complementar les anàlisis de laboratori realitzades rutinàriament en totes les gestants llur…
El que cal saber de l’esterilització
L’esterilització constitueix un mètode anticonceptiu basat en la realització d’una intervenció quirúrgica menor, sigui en l’home o en la dona, que de manera permanent evita la concepció Les esterilitzacions poden ésser indicades mèdicament en les persones portadores de determinades malalties hereditàries greus, causants de deficiències psíquiques o orgàniques en les dones de més de 35 anys, ja que per sobre d’aquesta edat s’incrementa notablement el risc que els fills pateixin de trastorns congènits, i en les dones que pateixen d’alguna malaltia, que es podria agreujar amb l’…
El que cal saber de l’endarreriment mental
Patologia humana
L’endarreriment mental, oligofrènia o deficiència mental, és un trastorn caracteritzat per una limitació de les capacitats intellectuals que pot ésser evident des del naixement o durant el període de desenvolupament i per la inadaptació social que se’n deriva, tant pel que fa a la conducta com a les possibilitats d’independència i responsabilitat personals Aquesta alteració es pot gestar durant el mateix embaràs, el part o els primers anys de vida, i les causes més freqüents en són les aberracions genètiques com la síndrome de Down o mongolisme, els traumatismes cranials com ara la rubèola,…
El que cal saber de la cataracta
Patologia humana
La cataracta consisteix en l’opacificació del cristallí, la lent de l’ull que permet d’enfocar els objectes propers i que en general és transparent, cosa que provoca una pèrdua visual La cataracta pot ésser congènita, deguda a alteracions genètiques hereditàries o a infeccions que han tingut lloc durant la gestació, com ara rubèola o toxoplasmosi També es pot presentar més endavant, per causes diverses malalties generals com la diabetis, tractaments prolongats amb corticosteroides, malalties oculars com la uveïtis, exposició excessiva a la calor o les radiacions, lesions…
Anomalies congènites del nounat
Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…