Resultats de la cerca

Hom anomena retinitis pigmentaria una degeneració de les cèllules sensorials de la retina per dipòsits anormals de substàncies pigmentaries, d’origen hereditari Relativament sovint és associada a d’altres alteracions com ara miopia, sordesa o malformacions orgàniques La malaltia afecta els dos ulls i progressa lentament En general, n’és alterada la perifèria de la retina i es modifica la funció dels bastonets, les cèllules sensorials que actuen en la foscor Així, en un principi la visió és defectuosa de nit Cap a deu anys se sol haver reduït el camp visual perifèric, i es…

El retinoblastoma és un tumor maligne de la retina El desenvolupament del tumor provoca una ceguesa completa en l’ull afectat, i fins i tot pot causar metàstasis a distància, com ara al cervell, la medulla espinal, els ossos o els pulmons, Sovint, aquest tumor és advertit perquè provoca un reflex d’un color groc grisos en la pupilla de l’infant De vegades, també origina la desviació de l’ull cap enfora, és a dir, un estrabisme divergent Bé que en la majoria dels casos es presenta esporàdicament, es possible que el tumor sigui hereditari Així, els familiars de persones que han…

Definició El retinoblastoma és un tumor maligne de la retina, probablement d’origen hereditari Freqüència El retinoblastoma és un tumor molt poc freqüent que afecta un infant de cada 20 000 Això no obstant, representa aproximadament un 2% dels tumors malignes infantils Causa L’origen del retinoblastoma, com el dels altres tumors malignes que afecten l’organisme, no és gaire ben conegut Aquest tumor s’esdevé a partir d’una diferenciació anormal de les cèllules retinals embrionàries, procedents de les capes cellulars de la retina, que per causes desconegudes adopten…

Es denomina arbre genealògic un diagrama que resumeix la història d’una família pel que fa a les malalties que han patit els seus membres Simplificant, és un procediment equiparable al que el metge aplica en demanar informació sobre les malalties dels parents propers o la causa de la mort dels avantpassats, per tal d’estimar les probabilitats que hi hagi en una afecció comuna a la família, presumiblement hereditària, i quina importància pot tenir en l’orientació de la diagnosi Lògicament, quan l’arbre genealògic és elaborat per un genetista, el procediment és molt més minuciós i detallat i…

El tumor del glom jugular és una formació cellular anòmala que es genera en els corpuscles glòmics de la vena jugular Aquesta vena fa un revolt en la zona inferior de la caixa timpànica, on es troben els corpuscles glòmics, unes estructures sensorials que collaboren en el manteniment de la pressió sanguínia Si bé l’origen d’aquest tumor és desconegut, hom pensa que hi podria haver un factor hereditari que en condicionés la presentació El tumor té una estructura lobular amb unes grans llacunes vasculars, plenes de sang Bé que és benigne pel que fa a la seva constitució, en créixer pot provocar…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del pare i un…

L’estrabisme consisteix en la desviació d’un ull, és a dir, la pèrdua del parallelisme que normalment matenen els eixos visuals dels dos ulls gràcies al qual s’adrecen al mateix objecte Sí l’estrabisme afecta una persona adulta, per exemple a causa d’una paràlisi dels músculs oculars consegüent a un traumatisme, es presenta una visió doble, molt molesta, de vegades acompanyada de vertigen, nàusees i vòmits En l’infant, l’estrabisme no respresenta solament una alteració estètica, com pensa molta gent de manera equivocada, sinó que provoca una pèrdua de l’agudesa visual de l’ull desviat Si hom…

L’albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari caracteritzat per l’absència de formació de melanina, el pigment principal de què depèn la coloració de la pell, el pèl i l’iris de l’ull Quan l’albinisme és total, la pell de tot el cos és d’un color blanc rosat, el pèl és blanc i l’iris té una coloració rosada En l’albinoïdisme o albinisme atenuat, la pell és molt pàllida, el pèl blanc o groguenc i l’iris pot ésser rosat o tenir una coloració normal En l’albinisme circumscrit, la manca de pigmentació és localitzada, i es manifesta en general amb una taca blanca al…

Són anomenats malformacions d’orella els defectes del desenvolupament d’aquest òrgan que es produeixen abans del naixement, en general deguts a causes desconegudes o, de vegades, a un trastorn hereditari Hom en diferencia les malformacions menors i les grans malformacions segons el grau d’afecció Gairebé sempre, però, constitueixen petites malformacions de l’orella externa, i les més freqüents i lleus són les del pavelló auricular Les malformacions menors corresponen habitualment a petits defectes de la grandària o la forma del pavelló auricular, com ara les orelles molt…

És anomenada degeneració macular una alteració degenerativa del teixit de la retina corresponent a la màcula lútia, la zona de major visió responsable de la discriminació cromàtica, que comporta lentament una pèrdua de l’agudesa visual Hi ha dos tipus de degeneració macular, la congènita i la senil La degeneració macular congènita és una alteració d’origen hereditari La destrucció de la màcula es pot presentar en qualsevol època de la vida, segons la forma de la malaltia, que pot obeir a diverses alteracions genètiques En general, l’afecció es desenvolupa en la infància o la…