Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

En qualsevol edat, la prevenció i detecció precoç de les malalties són mesures molt més eficaces per a mantenir la salut que no pas el tractament de les malalties completament desenvolupades En la infància, la importància d’aquestes mesures és encara més gran, perquè les malalties poden afectar el procés de creixement i desenvolupament de l’infant Si són diagnosticades i tractades precoçment, alguns trastorns que podrien causar complicacions importants i deixar-hi seqüeles permanents poden guarir-se del tot, o com a mínim corregir-los perquè no alterin la qualitat de vida del nen…

La dèrmato-miositis és una malaltia del teixit conjuntiu que provoca alteracions inflamatòries als músculs i la pell Tot i que de vegades la diagnosi de la malaltia requereix pocs estudis complementaris, no ha de sorprendre que s’efectuïn exploracions diverses, ja que en alguns casos cal investigar la presència d’un càncer que acompanyi la malaltia Llavors el tractament del càncer pot guarir la dèrmato-miositis En general, el metge sollicita estudis, amb periodicitat, per controlar d’una manera adequada el tractament Així, pot saber quina és l’eficàcia dels medicaments prescrits i establir…

La ràbia, o hidrofòbia, és una malaltia infecciosa d’origen víric, que evoluciona amb irritació del sistema nerviós central, seguida de paràlisi Sense un tractament oportú, causa la mort en gairebé tots els casos Els animals infectats amb el virus de la ràbia desenvolupen una malaltia molt semblant a la dels humans, i en les seves secrecions salivals hi ha grans quantitats d’aquest virus, de manera que, en mossegar altres animals, o persones, els el poden transmetre La ràbia sol produir-se després de la mossegada de gossos o gats rabiosos Tanmateix, de vegades es produeix per mossegada de…

A tots els éssers vius, per tal de mantenir de manera adequada llurs funcions, els cal un intercanvi continu de matèria i energia amb el medi ambient Com a punt de partença per a abordar el tema de l’alimentació i la nutrició és necessari, doncs, definir els següents conceptes és anomenada matèria , en un sentit ampli, tota substància o cos format per partícules definides i energia , la facultat que tenen la gran majoria d’aquests cossos, amb les transformacions oportunes, de produir un treball o bé de generar una quantitat equivalent de calor La interacció entre matèria i…

La síndrome nefròtica és un trastorn caracteritzat per la formació d’acumulacions de líquid per sota de la pell, o edemes, l’eliminació massiva de proteïnes amb l’orina, o proteïnúria massiva, i la davallada del nivell de proteïnes en la sang, o hipoproteïnèmia La síndrome nefròtica pura, que es presenta sense d’altres alteracions, és especialment freqüent en els infants de 2 a 6 anys d’edat, i es produeix per causes desconegudes El principal símptoma que correspon a la síndrome nefròtica és la formació d’edemes, la qual cosa produeix una tumefacció pàllida i tova en diverses parts del cos,…

Els denominats vòmits acetonèmics corresponen a un trastorn digestiu molt comú en la infància, que consisteix en l’aparició de vòmits que es produeixen en estar incrementats els nivells sanguinis d’acetona, una substància derivada del metabolisme dels greixos El trastorn, popularment conegut per " acetona ", no constitueix en si una malaltia, sinó que pot estar causat per diverses malalties que produeixen un increment del nivell d’acetona L’acetona és una de les substàncies que es produeixen a conseqüència de la combustió dels greixos i, per tant, se n’incrementa el nivell en augmentar la…

Atelèctasi i collapse pulmonar són dos termes que es refereixen a un trastorn caracteritzat per l’absència d’aire en una zona del pulmó d’extensió variable, ocasionat en general per una obstrucció o una compressió de les vies respiratòries o del pulmó Com que l’obstrucció de les vies respiratòries deguda a taps mucosos és una de les causes més habituals d’atelèctasi, és molt important de dur a terme les mesures oportunes per a evitar la retenció de mucositats en les vies respiratòries quan es pateix d’una malaltia bronco-pulmonar Així, per exemple, en els infants i les persones…

L’hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica generalment hereditària que determina un defecte o una fallada funcional de determinades substàncies que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb el manteniment de les hemorràgies Aquesta malaltia es presenta ja des del naixement, bé que és possible que no causi complicacions durant uns quants mesos De totes maneres, si hi ha la possibilitat que un nounat sigui hemofílic pels seus antecedents familiars, és fonamental de procedir…

La primera anàlisi de laboratori que es fa durant l’embaràs serveix per a valorar diverses funcions de l’organisme matern que poden influir en el desenvolupament de l’embaràs, i també per a descartar que la dona tingui alguna infecció que pugui transmetre al fetus En aquesta anàlisi s’examina una mostra de sang i una altra d’orina L’ anàlisi de sang inclou un hemograma , o recompte cellular , és a dir, la determinació del nombre i la concentració de les cèllules que en proporcions diferents es troben a la sang En especial, es considera fonamental el recompte dels glòbuls vermells, les…