Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Es parla d’ herència multifactorial quan una característica o una malaltia de l’individu és determinada per una combinació de factors genètics i ambientals, és a dir, quan hom hereta conjuntament algun factor genètic —ja sigui un sol gen en cas d’herència mono-gènica, o diversos gens en el cas d’herència poligènica— i a més hi concorre algun factor ambiental, com per exemple un determinat tipus d’alimentació Un exemple d’herència multifactorial per a una característica normal és l’estatura el potencial d’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos gens heretats, però…

Es denomina arbre genealògic un diagrama que resumeix la història d’una família pel que fa a les malalties que han patit els seus membres Simplificant, és un procediment equiparable al que el metge aplica en demanar informació sobre les malalties dels parents propers o la causa de la mort dels avantpassats, per tal d’estimar les probabilitats que hi hagi en una afecció comuna a la família, presumiblement hereditària, i quina importància pot tenir en l’orientació de la diagnosi Lògicament, quan l’arbre genealògic és elaborat per un genetista, el procediment és molt més minuciós i detallat i…

Una de les característiques essencials del sistema immunitari, bàsicament de la immunitat específica, és la capacitat de discriminar entre els elements estructurals propis i els aliens, és a dir, pro vinents de l’exterior, per tal que no es desencadenin reaccions immunitàries contra components propis i es produeixin lesions en estructures de l’organisme Aquesta capacitat d’acceptar la presència de certs elements en l’organisme, especialment els propis, s’anomena tolerància Els mecanismes implicats en la tolerància són diversos i complexos, ja que l’establiment d’aquesta depèn de diferents…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició L’ esquizofrènia és una malaltia mental, generalment de llarga evolució, caracteritzada per un trastorn greu de la personalitat, alteracions en les funcions del pensament, una sensació de dominació per part de forces estranyes, deliris de naturalesa diversa, alteracions de la percepció, una afectivitat anormal que no s’ajusta a la realitat i una marcada desconnexió amb el món exterior La paraula esquizofrènia prové del grec antic, llengua en què aquest mot significa divisió o fragmentació de la ment, i s’aplicà a aquesta malaltia el 1910 per Paul Eugen Bleuler, un cèlebre psiquiatre…

Definició La depressió és una malaltia psíquica caracteritzada per una alteració de l’estat d’ànim que es manifesta amb un sentiment profund de tristesa acompanyat habitualment d’altres símptomes com ansietat, inhibició psicomotora, desinterès general, sensació de buidor, incapacitat i culpabilitat, disminució del contacte social, pertorbacions en la conducta alimentària i el son, trastorns funcionals somàtics i de vegades impulsos autoagressius El terme depressió és emprat sovint tot fent referència a un símptoma equivalent al sentiment de tristesa Això no obstant, el mateix terme és emprat…

Definició Hom anomena ansietat un trastorn caracteritzat per l’aparició d’una sèrie d’intenses manifestacions físiques i mentals d’alerta que no poden ésser atribuïdes a l’existència d’un perill o d’una amenaça reals De fet, com que el terme ansietat també és emprat per a designar una emoció normal, hom parla de tras torns deguts a l’ansietat per designar diversos estats patològics que es poden presentar en forma de crisis o bé d’una manera generalitzada i contínua L’ansietat és una emoció normal que es presenta en la vida quotidiana davant situacions que amenacen la integritat física, com la…