Resultats de la cerca

La diagnosi de les alteracions genètiques hereditàries i de les anomalies cromosòmiques té diverses utilitats, ja que tant pot servir per a determinar si una persona pateix una alteració d’aquest tipus, com per a predir les probabilitats que hi ha de transmetre una alteració a la descendència Tot i que hi ha diverses proves diagnostiques que s’empren amb aquesta finalitat, entre els procediments més usuals en l’estudi genètic cal destacar la confecció de l’arbre genealògic, l’estudi cromosòmic i els dermatoglifs Mereix una menció especial el consell genètic

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

La genètica , en termes generals, és la branca de la ciència que estudia els elements que regeixen el desenvolupament i el funcionament dels éssers vius, i els mecanismes de transmissió a la descendència És una branca moderna de la ciència, si bé els estudis en aquest camp, començaren rudimentàriament, a mitjan segle XIX amb les investigacions d’un monjo austríac, Gregor Mendel, considerat el pare de la genètica Realment, només fa algunes dècades que amb l’adquisició de la tecnologia moderna hom ha pogut identificar els elements primordials de la genètica, els cromosomes, petites…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Les glomerulonefritis constitueixen un grup de trastorns renals caracteritzats pel fet que ocasionen una alteració als glomèruls renals, transitòria o permanent, que pot originar diversos trastorns de la funció renal Cal adreçar-se al metge sempre que hi hagi un enfosquiment del color de l’orina perquè, entre d’altres causes, podria ésser degut a l’eliminació de sang amb la micció, o hematúria, que és el símptoma principal de la majoria de les glomerulonefritis Les glomerulonefritis es produeixen generalment pel fet que, als glomèruls renals, s’hi dipositen immunocomplexos, unes substàncies…

Definició El vitiligen és un trastorn de la pigmentació relativament habitual Es caracteritza per l’aparició de zones de pell despigmentades a conseqüència d’una destrucció dels melanòcits responsables de l’elaboració dels pigments en l’àrea que n’és afectada Causes La causa exacta d’aquesta alteració és desconeguda, però s’han detectat alguns factors que probablement incideixen en l’origen En les zones afectades pel vitiligen, desapareixen parcialment o totalment els melanòcits , les cèllules productores del pigment que normalment acoloreix la pell, la melanina Quan els melanòcits…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

Definició Són considerades desviacions de la columna vertebral les diverses alteracions que normalment afecten aquesta estructura, anomenades escoliosi, cifosi i lordosi Anatomia La columna vertebral constitueix l’eix de l’esquelet D’una banda, s’uneix al cap i, de l’altra, als ossos de les espatlles i la pelvis, que enllacen amb els altres membres La seva funció és de permetre el moviment del tronc i alhora garantir l’equilibri corporal A més, protegeix la medulla espinal localitzada al seu interior Es tracta d’una estructura molt complexa formada per una sèrie d’ossos, les vèrtebres ,…

Definició El dolor lumbar o lumbàlgia consisteix en una sensació dolorosa a la zona baixa de l’esquena, que de vegades s’estén cap a les natges i la pelvis És anomenada lum bàlgia crònica quan persisteix de manera més o menys continuada durant més de sis mesos Rep el nom de lumbago la crisi aguda de dolor lumbar, en general desencadenada per un moviment sobtat de la columna vertebral que remet al cap d’algunes setmanes La ciàtica és una crisi aguda de dolor en el recorregut del nervi ciàtic, és a dir, la natja, la cuixa, la cama i el peu En general, la ciàtica afecta un sol membre i acompanya…

Definició La psoriasi és una malaltia cutània que es caracteritza per la formació de pàpules o plaques vermelloses ben delimitades i cobertes d’escames blanquinoses que es desprenen de manera espontània Des del moment d’aparició, la psoriasi és persistent, sovint durant molts anys, al llarg dels quals alterna períodes de millora de vegades molt prolongats i d’altres en què les lesions s’exacerben Causes Les alteracions que produeix aquesta malaltia són degudes a un trastorn del procés de regeneració de l’epidermis, la causa íntima del qual no és coneguda Les cèllules que componen l’epidermis…