Resultats de la cerca

Cada gen estructural té la informació pertinent per a l’elaboració d’un determinat polipèptid En alguns casos la cadena polipeptídica sintetitzada a partir de la informació d’un gen constitueix una proteïna en altres casos, la informació existent en dos o més gens actua conjuntament, originant les diverses cadenes peptídiques que poden constituir algunes proteïnes La manera com el ADN emmagatzema aquesta informació, si bé a primera vista sembla molt complexa, de fet té un principi senzill la llarga molècula de ADN, segons la disposició dels seus elements, disposa d’…

L’elaboració d’hormones esteroides suprarenals està regulada per diferents mecanismes, ja que el procés de regulació dels glucocorticoides i els andrògens és completament diferent de la dels mineralocorticoides La producció de glucocorticoides i andrògens es troba sota la influència de la corticotropina , o ACTH , hormona que secreta l’adenohipòfisi, o hipòfisi anterior, estimulada pel factor alliberador de corticotropina , o CRF , produït per l’hipotàlem Així, per l’acció de l’ACTH, la capa fasciculada i la reticular de l’escorça suprarenal s’engruixeixen, augmenta la vascularització i s’…

Definició Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida Freqüència La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània En l’àrea dels Països Catalans la incidència de portadors de l’…

Com que el ADN conté tota la informació necessària per al funcionament orgànic, és a dir, perquè totes les cèllules del cos funcionin correctament, cal que totes les cèllules continguin la mateixa dotació de ADN Així, doncs, el ADN s’ha de reproduir cada vegada que una cèllula es multiplica, per tal que totes les cèllules filles disposin exactament de la mateixa informació genètica, per més que en cada una s’empri solament la necessària per desenvolupar l’activitat específica Aquest mecanisme de reproducció del ADN, anomenat replicació , s’esdevé cada vegada que una cèllula ha de multiplicar-…

L’escorça suprarenal elabora hormones esteroides de tipus i activitat diferents La síntesi d’aquestes hormones es produeix a partir d’una mateixa substància, el colesterol, la major part del qual arriba a la glàndula a través de la circulació sanguínia, pro vinent de la dieta o de la síntesi hepàtica, alhora que una petita fracció és elaborada a la mateixa glàndula suprarenal, a partir de l’acetat El colesterol experimenta diverses modificacions, gràcies a l’acció de diversos enzims, que donen pas a diferents hormones, íntimament relacionades entre si pel que fa a l’…

La talassèmia és una alteració genètica hereditària que afecta la síntesi dels components proteics de l’hemoglobina i ocasiona una anèmia Segons el tipus d’alteració genètica que es presenta, la talassèmia pot provocar una anèmia mínima, que no causa trastorns, o bé pot originar una anémia molt greu incompatible amb la vida La talassèmia és relativament freqüent en situacions geogràfiques determinades, sobretot a la conca de la Mediterrània, comptant-hi els Països Catalans Quan en una família hi ha hagut antecedents de talassèmia, els membres que la componen haurien de sollicitar…

Els virus es reprodueixen gràcies a un mecanisme peculiar, anomenat replicació , gràcies al qual el seu àcid nucleic es reprodueix ell mateix, i alhora, dirigint el metabolisme de la cèllula que infecta, orienta l’elaboració de les seves proteïnes i la càpsida Esquemàticament, la replicació vírica es produeix en quatre fases infecció, síntesi, maduració i alliberament Durant la fase d’infecció , el virió s’enganxa o s’absorbeix a la membrana cellular, abandona l’embolcall extern, penetra en l’interior de la cèllula, perd la càpsida i permet que el nucli víric quedi en contacte…

S’anomena gen la unitat funcional dels cromosomes que, específicament, correspon a un segment determinat del ADN amb un objectiu concret En l’actualitat es coneix una bona quantitat de gens, tant pel que fa a la disposició molecular del sector de ADN corresponent a cadascun, com pel que fa a la seva missió fonamental Aquests gens, ja coneguts, formen part dels anomenats gens estructurals , que tenen per objectiu específic codificar la informació necessària per a la síntesi de proteïnes, substàncies que tenen nombroses funcions en l’organisme humà, ja que poden correspondre, per…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…