Resultats de la cerca

Provoca una síndrome de deficiència mental i altres alteracions neurològiques Es transmet de manera autosòmica i recessiva Una prova de laboratori, fàcil de realitzar, permet d’obtenir-ne la diagnosi en el nadó i possibilita la instauració d’una dieta pobra en fenilalanina, a base de preparats proteics sintètics, que evita l’aparició dels símptomes de la malaltia Hom l’anomena també síndrome de Fölling en reconeixement a Ivar Asbjörn Fölling, metge noruec, que la descriví el 1934 i oligofrènia fenilpirúvica , per tal com s’acumulen en l’orina grans quantitats d’àcid fenilpirúvic…

L’ ototoxicosi és una alteració auditiva deguda a una lesió coclear o vestibular provocada per substàncies químiques que són tòxiques en aquestes estructures sensorials, sobretot medicaments antibiòtics del grup dels aminoglicòsids com l’estreptomicina, la gentamicina o la tobramicina També hi ha d’altres fàrmacs que en poden originar si són emprats a dosis elevades, com els salicilats o la quinina i els productes que se’n deriven Igualment són ototòxics el tabac, l’alcohol i d’altres substàncies com ara el plom i el mercuri Igualment, en algunes malalties com ara la urèmia, s’acumulen…

És anomenada meteorisme o flatulència la distensió del tub digestiu deguda a l’acumulació de gasos a l’interior El tub digestiu acull diversos tipus de gasos, que es localitzen principalment a l’estómac i l’intestí gros L’estómac conté fonamentalment aire, que hi entra amb el bol alimentari i la deglució de saliva, i que se situa a la regió del fundus , on es forma una gran bombolla A l’intestí gros es troben, entre d’altres, gasos produïts per la descomposició del suc pancreàtic i gasos elaborats per la flora intestinal, és a dir, els bacteris que es localitzen a la llum intestinal, en…

És anomenada ascites l’acumulació de líquids en la cavitat peritoneal, és a dir, l’espai situat entre les capes de peritoneu que cobreixen la superfície externa dels òrgans abdominals i la superfície interna de la paret abdominal En la cavitat peritoneal entren i surten líquids continuadament, que són abocats pel mateix peritoneu, per bé que en circumstàncies normals el volum d’aquests líquids no supera els 200 ml L’ascites es produeix quan per alguna raó en la cavitat peritoneal entra un volum de líquid superior al que torna En la pràctica, les causes més freqüents d’ascites són cirrosi…

És anomenat halitosi , o popularment mal alè , un signe molt freqüent, caracteritzat per la mala olor que desprèn l’aire exhalat i que generalment s’acompanya d’un gust desagradable a la boca L’aire exhalat conté partícules de substàncies molt diverses que en condicions normals no fan una olor prou intensa o característica perquè sigui percebuda l’halitosi, en canvi, es produeix quan alguna d’aquestes partícules fan una olor intensa o desagradable L’origen de l’halitosi pot ésser extremament divers, ja que com a punt de partida pot tenir afeccions bucals, digestives, respiratòries,…

Les principals són la mucopolisacaridosi tipus I o síndrome de Hurler , on la manca de l’enzim alfaiduronidasa determina nanisme, retard mental, deformitats esquelètiques, cardiopatia i hepatomegàlia la mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter , amb manca de l’enzim iduronosulfatosulfatasa, semblant a la del tipus I però més benigna i d’afectació només masculina la mucopolisacaridosi tipus III o malaltia de Sanfilippo , en què la falta d’una sulfamitasa o una glucosaminidasa produeix retard mental profund i trastorns esquelètics més lleus i la mucopolisacaridosi tipus IV o síndrome de…

La leucèmia consisteix en una proliferació anormal i exagerada de leucòcits que envaeixen la medulla òssia, els òrgans hematològics i finalment tot l’organisme, i s’hi acumulen i provoquen alteracions funcionals molt diverses que causen la mort al cap d’un període de temps més llarg o menys Si bé la leucèmia és una afecció molt greu, n’hi ha de diversos tipus, segons els quals el pronòstic es modifica notablement Així, per exemple, mentre que l’anomenada leucèmia mieloblàstica aguda sol comportar la mort al cap de poc temps, la leucèmia granulocítica crònica evolucióna durant…

És anomenada diarrea l’evacuació de les matèries fecals més fluides, més voluminoses o amb una freqüència superior a l’habitual Hom considera que una persona pateix de diarrea quan en un moment determinat, o de forma crònica, les seves deposicions esdevenen més líquides, més abundants o més freqüents del que és habitual per a ella Tanmateix, però, des d’un punt de vista general, es poden catalogar com a diarrea les deposicions amb més d’un 70% de contingut aquós, que excedeixen els 225 g per dia o que es produeixen més de tres vegades al dia La diarrea es produeix quan per alguna raó s’…

El diverticle de Meckel constitueix una dilatació anormal de la paret intestinal, en forma tubular, que es localitza propera a la zona d’unió de l’intestí prim amb l’intestí gros, és a dir, on es troba l’apèndix cecal o cec, i que es produeix quan, per raons desconegudes, el conducte vitellí, el conducte que comunica el cordó umbilical amb l’intestí del fetus, no es collapsa del tot després del naixement En aquests casos, doncs, la paret del conducte vitellí, d’una estructura semblant a la de la paret intestinal, forma una dilatació o diverticle allargat, la base del qual desemboca…

L’ edema consisteix en una acumulació de líquid en l’espai intercellular que habitualment es pot advertir per l’existència d’una inflor del teixit cellular subcutani, el teixit que es troba sota la pell El terme edema es relaciona amb el grec antic, llengua en què oidema significa justament ‘inflor’ Si bé l’edema pot ésser causat per afeccions càrdio-vasculars, també pot ésser degut a alteracions d’altres òrgans Aquest és el cas, per exemple, en les alteracions del ronyó, en què l’elaboració d’orina és alterada i es genera una retenció de sals i líquids en l’organisme superior a l’habitual…