Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

La mucoviscidosi o malaltia fibroquística del pàncrees  és una malaltia hereditària caracteritzada per un trastorn en la funció de les glàndules exocrines, com el pàncrees, entre les quals hi ha també les glàndules bronquials, que elaboren secrecions massa viscoses i originen trastorns respiratoris dins de l’apartat de les malalties de l'aparell digestiu trobareu un article més desenvolupat sobre la mucoviscidosi Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament de manera recessiva, és a dir que només es manifesta en persones que hereten el gen alterat dels…

Es anomenada pleuritis o pleuresia la inflamació de la pleura, la membrana que envolta els pulmons, que es pot desenvolupar per causes molt diverses i que origina un dolor punyent localitzat al costat del tòrax Les persones que pateixen de pleuritis han de tenir en compte que el dolor es pot modificar en circumstàncies diverses s’atenua en ajeure’s sobre el costat afectat i empitjora en efectuar moviments respiratoris amplis, com ara tossir, riure o efectuar respiracions profundes Hi ha diversos tipus de pleuritis que es diferencien bàsicament per la quantitat de líquid o exsudat inflamatori…

Definició La malaltia de la membrana hialina MMH, també anomenada síndrome del destret respiratori idiopàtic del nadó , constitueix un greu trastorn respiratori que es pot presentar els primers dies després del naixement, sobretot en nadons prematurs, i que es caracteritza per un collapse dels alvèols pulmonars i la formació de membranes a les parets alveolars, a causa d’un defecte en la formació de l’agent tensioactiu que normalment impedeix el collapse dels alvèols durant l’expiració Freqüència La MMH és la causa més freqüent de dificultat respiratòria greu en el nadó Aquest trastorn, el…

Definició L’ esquizofrènia és una malaltia mental, generalment de llarga evolució, caracteritzada per un trastorn greu de la personalitat, alteracions en les funcions del pensament, una sensació de dominació per part de forces estranyes, deliris de naturalesa diversa, alteracions de la percepció, una afectivitat anormal que no s’ajusta a la realitat i una marcada desconnexió amb el món exterior La paraula esquizofrènia prové del grec antic, llengua en què aquest mot significa divisió o fragmentació de la ment, i s’aplicà a aquesta malaltia el 1910 per Paul Eugen Bleuler, un cèlebre psiquiatre…

Definició L’ emfisema constitueix una alteració pulmonar caracteritzada per un increment de la grandària dels espais aeris pulmonars situats més enllà dels bronquíols terminals, que s’acompanya de destrucció de les parets alveolars i reducció de l’elasticitat dels pulmons, els quals queden permanentment distesos, ja que no es poden retreure del tot i retenen a l’interior una quantitat d’aire superior a l’habitual Aquesta alteració, que en general es presenta com a complicació de l’hàbit de fumar cigarrets, sol evolucionar provocant una disminució progressiva de la capacitat respiratòria, que…

Definició L’anomenada asma bronquial constitueix una alteració respiratòria derivada de l’existència d’una reactivitat exagerada de les vies respiratòries inferiors que, quan la persona que n’és afectada s’exposa a estímuls de diversa mena, origina una obstrucció bronquial i dificulta el pas d’aire cap als pulmons Aquesta alteració es manifesta en forma d’atacs aguts o crisis de dispnea, és a dir, sensació de dificultat respiratòria o ofec aquests episodis presenten una intensitat i una durada variables en cada cas i se solucionen habitualment de manera espontània o bé per l’acció de…