Resultats de la cerca

Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi

El procés va acompanyat d’alteracions en el desenvolupament corporal i de retard mental

La degeneració pot afectar un dels components d’aquesta substància, és a dir, les cèllules o la substància els elements intercellulars, o bé tots dos Els teixits perden les qualitats específiques, tant estructurals com funcionals, i això condueix a una sèrie d’alteracions metabòliques que influeixen en la capacitat de desenvolupament, regeneració i adaptació És una condició indispensable que les modificacions morfològiques o fisicoquímiques siguin reversibles, perquè els mateixos agents nocius aplicats més temps o amb més intensitat poden produir la mort cellular Les causes principals de…

Tot i que aquesta malaltia és congènita, les manifestacions clíniques, tret del color de l’orina, fosc, comencen tard Consisteixen en una progressiva afectació articular per dipòsits d’àcid homogentísic, que es manifesta per una limitació gradual de la mobilitat i, finalment, per anquilosi

És anomenat canvi de la coloració cutània qualsevol modificació més persistent o menys del color que habitualment té la pell d’una persona Entre les causes d’aquest canvi es poden trobar diverses alteracions hematològiques La coloració cutània depèn de diversos factors que, si són alterats, poden provocar un canvi de color de la pell Bàsicament, el color de la pell depèn del contingut que tingui de melanina , un pigment fosc elaborat per unes cèllules cutànies especialitzades per tant, les alteracions de la producció de melanina originen canvis de coloració cutània que són anomenades…

La diabetis mellitus provoca una sèrie de manifestacions característiques consegüents fonamentalment al defecte en la utilització orgànica de la glucosa derivada d’un dèficit en la producció d’insulina o de l’acció normal d’aquesta hormona Un signe típic de la malaltia és la poliúria o emissió de quantitats d’orina superiors al que es considera normal Aquesta alteració s’esdevé quan la glucèmia és superior als 180 mg/100 ml, ja que la glucosa filtrada al ronyó no pot ésser del tot reabsorbida i és eliminada per l’orina incorporant-hi aigua, de manera que es produeix força orina Donat cas que…

Definició La gota és una malaltia metabòlica caracteritzada per una excessiva concentració sanguínia de sals d’àcid úric urat monosòdic monohidrat i pel dipòsit de cristalls d’aquestes sals al ronyó, on genera la formació de càlculs, i sobretot a les articulacions, en les quals provoca inflamació Causes La gota és la conseqüència d’una alteració en el metabolisme de les purines , un tipus de substàncies proteiques constituents dels àcids nucleics de les cèllules Entre els productes de degradació de les purines destaca l’ àcid úric , la concentració elevada del qual en l’organisme provoca la…

Definició L’ anèmia consisteix en la disminució del nivell normal d’hemoglobina, el pigment vermellós contingut als glòbuls vermells responsable, fonamentalment, de fer arribar l’oxigen des dels pulmons fins als teixits Com que la concentració sanguínia d’hemoglobina varia en les persones segons l’edat, el sexe i les circumstàncies especials, hom considera que hi ha anèmia si la concentració d’hemoglobina és inferior a 13 g/100 cm 3 de sang en el cas d’un home adult, si és inferior a 12 g/100 cm 3 quan es tracta d’una dona adulta, o bé si és inferior a 11 g/100 cm 3…

Definició S’anomena flebotrombosi la formació, a l’interior d’una vena, d’un coàgul de sang o trombe que es manté unit a les parets i pot obstaculitzar la circulació sanguínia a través del vas afectat D’altra banda, hom anomena tromboflebitis la inflamació d’una vena deguda a la formació d’un trombe adherit a les parets Aquests dos trastorns es localitzen en un 90% dels casos en les venes dels membres inferiors Si bé les definicions anteriors fan referència a alteracions diferents, actualment se sol emprar la denominació tromboflebitis per a designar la formació de trombes a l’interior d’una…