Resultats de la cerca

La corea de Huntington és una malaltia caracteritzada per l’aparició de moviments bruscos i sense sentit que es presenten involuntàriament i d’alteracions psíquiques que es van agreujant progressivament fins a causar demència Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica, el risc de transmissió de la qual als descendents és d’un 50% Actualment hi ha un estudi genètic que en alguns casos permet de detectar l’alteració genètica abans que es manifesti la malaltia El tractament amb medicaments tranquillitzants, pot reduir els símptomes de la malaltia per millorar la capacitat…

La poliquistosi renal és una malaltia hereditària, molt greu, caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons Aquesta malaltia es presenta en persones que hereten dels seus pares una alteració genètica que ocasiona un desenvolupament anòmal de determinades estructures dels ronyons, a conseqüència del qual es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els quists renals La poliquistosi renal de tipus infantil constitueix un tipus de poliquistosi molt greu que només es presenta en infants que reben l’alteració…

Definició La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons, que comprimeixen les estructures renals, i que, a causa de la disminució del parènquima funcionant, pot ocasionar una insuficiència renal Causes i tipus La poliquistosi renal és deguda a una alteració dels gens que determinen el desenvolupament dels ronyons A conseqüència d’aquesta alteració en el codi genètic, determinades estructures renals es desenvolupen de manera anòmala i es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els…

Les miopaties distròfiques són malalties hereditàries que es caracteritzen per una degeneració de les fibres musculars que causa una pèrdua de força muscular progressiva i una atròfia muscular Convé de consultar el metge per descartar la possibilitat que hom pateixi una miopatia distròfica si es presenta una pèrdua de força als malucs que causa inicialment una dificultat a llevar-se o pujar escales, o bé una pèrdua de força a les espatlles que en un primer moment fa difícil d’aixecar els braços Quan en una família hi ha algú que pateix miopatia distròfica, convé que les altres…

La denominació malaltia de la neurona motora inclou els trastorns deguts a la degeneració progressiva de les cèllules nervioses que controlen la contracció dels músculs esquelètics, que es manifesten amb una debilitat i una atròfia muscular irreversibles La malaltia de la neurona motora es pot manifestar amb diverses varietats Les més freqüents són l’esclerosi lateral amiotròfica i la paràlisi bulbar progressiva L’esclerosi lateral amiotròfica és un trastorn que provoca debilitat i atròfia musculars, i que sol afectar inicialment les mans tot estenent-se de manera progressiva a la resta de l’…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

La mucoviscidosi o malaltia fibroquística del pàncrees  és una malaltia hereditària caracteritzada per un trastorn en la funció de les glàndules exocrines, com el pàncrees, entre les quals hi ha també les glàndules bronquials, que elaboren secrecions massa viscoses i originen trastorns respiratoris dins de l’apartat de les malalties de l'aparell digestiu trobareu un article més desenvolupat sobre la mucoviscidosi Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament de manera recessiva, és a dir que només es manifesta en persones que hereten el gen alterat dels…

En l’home les quatre espècies que poden transmetre la malaltia són Plasmodium vivax malària terçana, Plasmodium falciparum malària terçana maligna, Plasmodium malariae malària quartana i Plasmodium ovale L’home n'és l’hoste intermedi, i el mosquit n'és el definitiu Clínicament, la malaltia es caracteritza per febre de diverses qualitats intermitent, remitent, terçana, quartana, etc, esplenomegàlia i la presència del paràsit a la sang, on envaeix els eritròcits i els destrueix, desencadenant el paroxisme malàric, que coincideix amb el calfred i és seguit de calor i suor En la malària crònica…

Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…

Definició La corea de Huntington , anomenada també corea crònica progressiva , corea hereditària o corea major , és una malaltia hereditària caracteritzada per l’aparició de moviments coreics i alteracions psíquiques que se solen iniciar en l’edat adulta i empitjoren progressivament fins que arriben a causar demència i complicacions mortals Freqüència i causes La corea de Huntington és una malaltia relativament estranya Afecta aproximadament cinc persones de cada 100000 És deguda a una alteració genètica, localitzada al cromosoma 4, que té un risc de transmissió als fills d’un 50% A causa d’…