Resultats de la cerca

Definició La neurofibromatosi , anomenada també malaltia de von Recklinghausen , és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de tumors de les fibres nervioses, tumoracions cutànies o taques de color de cafè amb llet en la pell i, en alguns casos, altres anomalies congènites que es localitzen en la pell i el sistema nerviós, bé que també poden afectar d’altres teixits Causes La neurofibromatosi és deguda a una alteració del codi genètic contingut en els cromosomes Aquesta alteració genètica es transmet d’una generació a una altra a través del…

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…

La neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de taques cutànies de color de cafè amb llet, tumors en la pell i el sistema nerviós i, de vegades, els ossos o d’altres òrgans La neurofibromatosi es transmet hereditàriament de manera dominant, és a dir, que quan una persona rep l’anomalia genètica d’un dels progenitors patirà la malaltia De fet, però, una part de la descendència no rep aquesta anomalia i en queda lliure D’altra banda, sovint s’hereta tan sols un defecte mínim Bé que la …

Inclou la neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen, l’esclerosi tuberosa de Bourneville, la malaltia de Sturge-Weber i la malaltia de von Hippel-Lindau

La miocardiopatia hipertròfica és una afecció del múscul cardíac o miocardi caracteritzada per un engruiximent asimètric i irregular de les parets del cor que, en general, afecta de manera especial la paret interventricular igualment, a través d’un estudi microscòpic d’aquest teixit, en aquests casos hom pot veure que les fibres miocàrdiques no es relacionen adequadament entre si, sinó que es troben desorganitzades En la majoria dels casos, aquest trastorn és degut a una alteració genètica que es transmet de pares a fills i en general es manifesta per primera vegada entre 20 anys i 40 En…

La fibrosi pulmonar constitueix un trastorn caracteritzat per un engruiximent de les parets alveolars, la qual cosa redueix l’elasticitat del pulmó, limita la capacitat respiratòria i ocasiona una insuficiència respiratòria La fibrosi pulmonar es pot presentar com a complicació de diverses malalties pulmonars com la silicosi, l’asbestosi, el pulmó de granger, el pulmó de criador de coloms o d’ocells o la sarcoïdosi També es pot originar per la inhalació o bé la ingestió de diverses substàncies tòxiques, com l’àcid clorhídric o l’àcid sulfúric La fibrosi pulmonar és un dels trastorns que es…

Definició La miocardiopatia hipertròfica constitueix una afecció del cor caracteritzada per un increment del gruix del múscul cardíac, o hipertròfia miocàrdica, que sovint és deguda a una alteració genètica hereditària Causes i tipus Hom parla de miocardiopatia hipertròfica idiopàtica, quan aquesta afecció és deguda a una alteració genètica o bé a d’altres circumstàncies encara desconegudes, i de miocardiopatia hipertròfica secundària, quan és causada per d’altres malalties L’anomenada miocardiopatia hipertròfica idiopàtica és la més freqüent, i gairebé sempre és deguda a una alteració…

Definició La denominació fibrosi pulmonar , equivalent a la de malaltia intersticial difusa del pulmó o alveolitis fibrosant , inclou una sèrie de trastorns que alteren l’espai que queda entre els alvèols, o espai intersticial, que consisteix en una substitució del teixit que normalment ocupa aquest espai per una gran quantitat de fibres de collagen, cosa que redueix la capacitat de distensió del pulmó, limita la capacitat respiratòria i ocasiona una insuficiència respiratòria Causes i tipus La fibrosi pulmonar es pot presentar com a complicació d’una malaltia pulmonar prèvia Actualment se’n…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…