Resultats de la cerca

Originàriament, el mot fou aplicat als bessons Eng i Chang, nascuts a Siam, monstre toracòpag, que visqué seixanta-tres anys 1811-74, casat amb dues germanes i pare de vint-i-dos fills, i que a mitjan s XIX fou exposat a la curiositat del públic europeu Aquests monstres reben denominacions diferents segons el lloc de conjunció dels cossos sincèfals , quan tenen un únic cap craniòpags , quan tenen dos caps, bé que adherits diprosops , quan tenen un únic cap, però amb dues cares oposades isquiòpags , units per la pelvis toracòpags , units pel tòrax, etc La possibilitat d’una separació varia d’…

L’ acondroplàsia és un tipus de nanisme degut a un trastorn del cartílag de creixement dels ossos, és a dir, la zona a partir de la qual els ossos creixen en longitud La causa n’és una alteració genètica En un 20% dels casos, el pare o la mare de la persona que n’és afectada són acondroplàsics, tot i que en la majoria dels casos no hi ha antecedents familiars de la malaltia Segons dades estadístiques, un de cada 10 000 nou-nats és acondroplàsic Sovint, el trastorn s’acompanya de diverses anomalies del desenvolupament que provoquen la mort abans de l’any d’edat La manca de…

La personalitat desadaptada o antisocial és un trastorn de la personalitat caracteritzat pel menyspreu envers les obligacions socials, la manca de sentiments envers els altres i conductes d’extrema indiferència o violència Les persones que en són afectades reben en general el nom de psicòpates Habitualment es tracta de persones problemàtiques, de baixa tolerància a la frustració i amb una tendència a culpar els altres dels propis actes Hom considera que la personalitat desadaptada es desenvolupa a partir d’un condicionant genètic que encara no ha estat identificat, al qual s’afegeix una…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Definició L’ albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari que es caracteritza per una coloració escassa o nulla de la pell, el pèl i l’iris de l’ull causada per la manca d’elaboració de melanina, el principal pigment de què depèn la coloració d’aquestes estructures De vegades, les persones que en són afectades presenten també altres alteracions hereditàries Causes i tipus El trastorn de la pigmentació que origina l’albinisme és la manca d’elaboració de melanina, que en condicions normals s’esdevé als melanòcits En aquesta alteració, la quantitat de melanòcits és normal,…

Definició La fibrosi quística del pàncrees , anomenada també mucoviscidosi , és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l’intestí, s’…

La diabetis mellitus pot presentar diverses causes, ja que el paràmetre fonamental de la malaltia, la hiperglucèmia o nivell de glucosa sanguínia superior al que és habitual, pot ésser deguda a diversos trastorns dels nombrosos mecanismes involucrats en el control de la glucèmia Així, es diferencien diversos tipus de la malaltia, d’un origen diferent i l’evolució dels quals també presenta determinades diferències, per bé que en tots els casos les alteracions metabòliques consegüents són degudes a un mecanisme similar En primer lloc, es diferencien bàsicament dos tipus de diabetis la diabetis…

Definició L’ esquizofrènia és una malaltia mental, generalment de llarga evolució, caracteritzada per un trastorn greu de la personalitat, alteracions en les funcions del pensament, una sensació de dominació per part de forces estranyes, deliris de naturalesa diversa, alteracions de la percepció, una afectivitat anormal que no s’ajusta a la realitat i una marcada desconnexió amb el món exterior La paraula esquizofrènia prové del grec antic, llengua en què aquest mot significa divisió o fragmentació de la ment, i s’aplicà a aquesta malaltia el 1910 per Paul Eugen Bleuler, un cèlebre psiquiatre…