Resultats de la cerca
Es mostren 21 resultats
fenilcetonúria
Patologia humana
Trastorn congènit del metabolisme dels aminoàcids causat per una manca d’activitat de l’enzim fenilalanina hidroxilasa, que determina una acumulació de fenilalanina i d’alguns dels seus metabòlits en les cèl·lules, en el plasma i en l’orina.
Provoca una síndrome de deficiència mental i altres alteracions neurològiques Es transmet de manera autosòmica i recessiva Una prova de laboratori, fàcil de realitzar, permet d’obtenir-ne la diagnosi en el nadó i possibilita la instauració d’una dieta pobra en fenilalanina, a base de preparats proteics sintètics, que evita l’aparició dels símptomes de la malaltia Hom l’anomena també síndrome de Fölling en reconeixement a Ivar Asbjörn Fölling, metge noruec, que la descriví el 1934 i oligofrènia fenilpirúvica , per tal com s’acumulen en l’orina grans quantitats d’àcid fenilpirúvic, substància d…
Laparoscòpia
Patologia humana
La laparoscòpia és una tècnica diagnostica que consisteix en la visualització de l’interior de la cavitat abdominal amb una sonda especial anomenada laparoscopi, que s’introdueix en aquesta cavitat practicant una petita incisió sobre la paret anterior de l’abdomen El laparoscopi és una sonda flexible que, introduïda a l’abdomen, es pot manipular des de l’exterior i que té un sistema d’illuminació i de miralls interns que possibilita de veure directament l’interior de la cavitat abdominal a través de l’extrem que queda situat a l’exterior Per realitzar una laparoscòpia s’administra prèviament…
Colposcòpia
Patologia humana
La colposcòpia és un mètode d’examen de l’aparell genital femení que consisteix en l’observació de la part externa del coll uterí i de l’interior de la vagina amb un aparell òptic anomenat colposcopi El colposcopi és un sistema òptic binocular, és a dir que permet d’observar amb els dos ulls simultàniament, dotat d’un sistema d’illuminació que enfoca directament el punt observat Aquest sistema amplia les imatges entre deu i quaranta vegades, la qual cosa permet d’observar alteracions del revestiment del coll uterí i de la vagina encara que siguin molt petites La colposcòpia s’efectua després…
Neurosi fòbica
Patologia humana
La neurosi fòbica és un trastorn mental caracteritzat per una por anormalment intensa d’uns objectes determinats o de situacions específiques que considerats objectivament no representen una font de perill significativa Aproximadament un 90% dels infants tenen eventualment por d’objectes o situacions concretes, com poden ésser animals, el mar, sorolls intensos o persones estranyes, però es considera que aquestes pors són normals si no arriben a incapacitar o es prolonguen més enllà de la pubertat En els adults, les fòbies o les pors més freqüents es relacionen amb els espais oberts o…
El que cal saber de l’hemofília
Patologia humana
L’hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica generalment hereditària que determina un defecte o una fallada funcional de determinades substàncies que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb el manteniment de les hemorràgies Aquesta malaltia es presenta ja des del naixement, bé que és possible que no causi complicacions durant uns quants mesos De totes maneres, si hi ha la possibilitat que un nounat sigui hemofílic pels seus antecedents familiars, és fonamental de procedir…
Paràlisi de les cordes vocals
Patologia humana
Definició La paràlisi de les cordes vocals consisteix en la pèrdua de la capacitat de moviment d’aquestes estructures a causa d’una alteració en la innervació dels músculs laringis La paràlisi, que pot afectar una única corda vocal o bé totes dues, origina una alteració de la fonació i, de vegades, provoca una obstrucció al pas de l’aire cap a les vies respiratòries inferiors que pot ocasionar una dificultat respiratòria Causes La paràlisi de les cordes vocals es produeix quan els músculs que tenen com a funció la mobilització d’aquestes estructures no reben els impulsos nerviosos que en…
Traumatisme renal
Patologia humana
Definició Són anomenats traumatismes renals els trastorns produïts als ronyons a conseqüència d’impactes violents, en general els que actuen directament sobre la zona lumbar Causes Els traumatismes renals són causats per impactes d’una intensitat i amb un mecanisme d’acció capaços de lesionar els ronyons El traumatisme renal es pot presentar, bàsicament, a partir de tres tipus de mecanismes El més habitual és una contusió directa sobre la zona lumbar que provoqui una depressió de les darreres costelles, les quals aleshores comprimiran el ronyó per aquest mecanisme es produeixen traumatismes…
Radiologia
Patologia humana
En la diagnosi de les malalties de l’aparell urinari s’utilitzen també sovint els exàmens radiològics que consisteixen bàsicament en la irradiació de la part del cos que es vol examinar amb radiacions Ròentgen, o raigs X, posant-hi al darrere una pellícula fotogràfica o una pantalla d’un material sensible a aquestes radiacions Com que els raigs X són absorbits en una proporció diferent pels teixits que travessen segons llur densitat, en la placa o la pantalla s’en registren amb diversa intensitat les radiacions que han travessat cada un dels teixits que formen la zona examinada En la diagnosi…
Fibrosi quística del pàncrees o mucoviscidosi
Patologia humana
Definició La fibrosi quística del pàncrees , anomenada també mucoviscidosi , és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l’intestí, s’…
Càncer de tiroide
Patologia humana
Definició És anomenada càncer de tiroide la proliferació anòmala d’un grup de cèllules originàries de la glàndula tiroide, les quals, amb un creixement exagerat, envaeixen el teixit sa i fins i tot els òrgans veïns, es poden propagar a distància a través dels vasos limfàtics i els sanguinis, i fer reproduir tumors malignes secundaris o metàstasis en punts allunyats de la localització original Freqüència, edat i sexe El càncer de tiroide representa entre el 0,5% i l’1 % de tots els tumors malignes tractats Al nostre medi la incidència anual d’aquest tumor és de 36 persones afectades per cada…