Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

Hom anomena tics les contraccions musculars ràpides, repetitives i involuntàries que aparentment no tenen sentit i que en general afecten grups musculars de la cara, el cap i el coll Els tics més habituals són els de fer l’ullet, corrugar les celles, tòrcer els llavis, moviments laterals de cap i estirament del coll És característic que els tics s’intensifiquin davant situacions d’estrès, que s’atenuïn quan la persona es distreu i que desapareguin quan hom dorm Bé que se’n desconeix la causa, hom considera que hi ha alguna menà d’alteració neurofisiològica que encara no ha estat identificada…

Definició La malaltia de Hodgkin constitueix una alteració crònica originada per una transformació atípica de les cèllules limfàtiques, que causen tumoracions en els ganglis limfàtics i són capaces d’estendre’s a la resta de l’organisme i produir-hi manifestacions extremament diverses, segons els òrgans que en resultin afectats Aquesta alteració pot englobar-se dins els trastorns coneguts com a limfomes , amb la diferència que és menys maligna, o, com a mínim, hi és probable un percentatge de guariments més elevat Freqüència, edat i sexe La malaltia de Hodgkin no és gaire freqüent, ja que…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Definició Són anomenats limfomes els tumors malignes originats en el teixit limfoide, és a dir, la transformació anormal d’un grup de cèllules limfoides que perden llurs característiques anatòmiques o funcionals normals i es reprodueixen de manera irregular i exagerada, primer en el lloc d’origen i més tard disseminant-se i envaint altres sectors de l’organisme Les manifestacions que poden originar els limfomes són extremament variades, ja que provoquen alteracions en les funcions de tots els òrgans que afecten Si no s’hi aplica un tractament efectiu, causen la mort al cap d’un període de…

Definició És anomenat mieloma un tumor maligne format per cèllules plasmàtiques que adquireixen característiques atípiques, que proliferen exageradament en la medulla òssia de l’interior dels ossos i que, moltes vegades, produeixen quantitats elevades de diversos compostos proteics relacionats amb les immunoglobulines que els plasmòcits fabriquen en condicions normals La malaltia, que, sense tractament, és sempre fatal en un termini més llarg o menys, causa diverses manifestacions derivades de l’expansió del tumor a l’interior dels ossos, del trastorn que provoca la seva presència en el…

Definició La toxoplasmosi és una parasitosi deguda al protozou Toxoplasma gondii que es pot presentar en diversos mamífers i alguns ocells i rèptils, i que igualment es pot transmetre a l’ésser humà Aquest trastorn sol ésser benigne, ja que en general evoluciona de manera asimptomàtica i no requereix tractament tanmateix, quan afecta dones embarassades, pot causar lesions greus al fetus, que comporten malformacions congènites molt variades, i quan afecta persones immunodeprimides sol provocar complicacions greus Causes L’ agent etiològic de la toxoplasmosi és el Toxoplasma gondii , protozou…

Definició El terme leucèmia inclou una sèrie de trastorns que, si bé presenten una evolució i un pronòstic diferents, es caracteritzen per la proliferació exagerada de leucòcits, sovint atípics i anomenats en general cèllules leucèmiques les cèllules leucèmiques s’acumulen a la medulla òssia, n’ocupen l’espai sencer i substitueixen els elements cellulars normals, de manera que l’hematopoesi s’altera globalment igualment, envaeixen altres òrgans hematologies com la melsa, el fetge i els ganglis limfàtics, i també teixits i òrgans no hematologies com el tub digestiu, les meninges, el ronyó i…

Definició La litiasi biliar o colelitiasi és un trastorn extremament freqüent i caracteritzat per la formació de càlculs o concrecions sòlides a l’interior de les vies biliars, és a dir, el conjunt d’òrgans constituït per la vesícula biliar i els conductes biliars que tenen cura d’emmagatzemar i transportar la bilis elaborada pel fetge fins al duodè o primera porció de l’intestí prim Aquest trastorn, la incidència del qual és notablement més elevada en les dones que en els homes, pot ésser causat per diversos factors, com ara afeccions hepàtiques, dietes riques en greixos i pobres en fibra…