Resultats de la cerca

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta…

Es caracteritza per absència de desenvolupament puberal, amenorrea primària, nanisme, tòrax en escut, agenesi ovàrica, etc

Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen malformacions genitals no solen ésser-…

Les cardiopaties congènites constitueixen un grup de trastorns caracteritzats per l’existència de diversos tipus de malformacions en les estructures anatòmiques i els teixits del cor o els grans vasos, que ja existeixen en el moment del naixement Aquestes malformacions són degudes a la incidència de diverses circumstàncies ambientals, com ara processos infecciosos, intoxicacions per medicaments o l’exposició a raigs X durant l’embaràs a característiques genètiques que es transmeten de pares a fills, o bé a alteracions genètiques que afecten el conjunt de l’organisme, com és el cas de la…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser…

Definició S’anomenen cardiopaties congènites un grup de trastorns que es caracteritzen per l’existència de malformacions en les estructures anatòmiques que formen el cor i els grans vasos, presents ja des del naixement Hom considera que la majoria d’aquests trastorns són provocats per la interacció de múltiples factors ambientals i genètics, molts dels quals no es coneixen amb precisió actualment Quan les lesions són greus, com s’esdevé en aproximadament la meitat dels casos, en general es produeix la mort durant els primers anys de vida En la resta dels casos, en canvi, el pronòstic és…

Definició És anomenada amenorrea l’absència temporal o permanent de la menstruació, és a dir, l’hemorràgia vaginal que es presenta gairebé cada mes durant tota l’etapa de funcionalisme ovàric de la dona Causes i tipus La manca d’hemorràgia uterina pot ésser deguda a una gran diversitat d’alteracions que afectin alguna de les estructures o els mecanismes que intervenen en el desenvolupament del cicle menstrual Segons el moment de la vida en què es produeix l’amenorrea, hom en diferencia tres tipus l’amenorrea fisiològica, l’amenorrea primària i l’amenorrea secundària L’ amenorrea fisiològica…

Definició La denominació paràlisis perifèriques inclou una sèrie de trastorns caracteritzats per una pèrdua de la capacitat d’efectuar uns determinats moviments voluntaris del tronc o de les extremitats per una alteració aïllada d’un nervi perifèric o més d’un Aquesta definició no inclou les afeccions que es presenten de manera difusa a tots els nervis perifèrics, com és ara el cas de les polineuritis i la síndrome de Guillain-Barré, en què la pèrdua de força muscular és simètrica i es pot estendre a tot el cos Causes Les paràlisis perifèriques es produeixen quan hi ha alguna alteració en un…

Definició L’ endarreriment mental constitueix un trastorn caracteritzat per un rendiment intellectual general inferior al que hom considera normal que es presenta ja des del naixement o bé s’origina en un període inicial del desenvolupament de la persona Habitualment és associat a un dèficit en la conducta adaptativa, és a dir, en la capacitat d’independència personal i responsabilitat social esperades segons l’edat i el grup cultural a què hom pertany Actualment es considera que la denominació d’endarreriment mental és sinònima d’ oligofrènia , defi ciència mental , feblesa mental i…