Resultats de la cerca

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

Interior de l’església del monestir cistercenc de Santa María de Valbuena Es tracta d’una fundació d’Estefania, filla del comte Ermengol V d’Urgell © IMAS En intentar establir les possibles connexions o afinitats entre l’arquitectura gòtica catalana i les construccions que durant aquest període es realitzaren als antics regnes de Castella, Lleó i Portugal, en lloc d’influències i intercanvis s’aprecia com a valor més destacable la disparitat, fruit de la utilització de diferents models arquitectònics Mentre que Catalunya es mantingué dins l’àrea del gòtic meridional i creà un estil amb…

Es parla d’ herència multifactorial quan una característica o una malaltia de l’individu és determinada per una combinació de factors genètics i ambientals, és a dir, quan hom hereta conjuntament algun factor genètic —ja sigui un sol gen en cas d’herència mono-gènica, o diversos gens en el cas d’herència poligènica— i a més hi concorre algun factor ambiental, com per exemple un determinat tipus d’alimentació Un exemple d’herència multifactorial per a una característica normal és l’estatura el potencial d’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos gens heretats, però…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Retaule de Sant Vicenç d’Estamariu Alt Urgell, amb sis escenes del martiri del sant envoltant la figura del titular Dona nom al Mestre d’Estamariu, que es va formar en el context italianitzant dels Bassa però va ser deutor, encara, del gòtic lineal ©MNAC – JCalveras, MMérida i JSagristà Josep Gudiol i Ricart i Chandler R Post definiren netament la personalitat artística del Mestre d’Estamariu a partir de tres obres ben representatives de la seva manera de pintar el retaule de Santa Llúcia d’Arcavell, el de la Mare de Déu de Vilamur i el de Sant Vicenç d’Estamariu Aquest darrer MNAC/MAC, núm…

Reescrivint l’origen de l’ADN humà ADN mitocondrial L’anàlisi de l’ADN és crucial en biomedicina i en estudis evolutius Diversos treballs publicats el 2018 van qüestionar algunes de les assumpcions més comunes de les teories sobre l’ADN mitocondrial i sobre les relacions de parentiu del llinatge humà, la qual cosa obliga a revisar la interpretació d’algunes de les dades obtingudes Els mitocondris són uns orgànuls cellulars que produeixen ATP trifosfat d’adenosina, la molècula que actua de moneda de bescanvi energètic dins la cèllula Fa temps que se sap que dins seu tenen un petit fragment d’…

L’estructura i la iconografia A la catedral de Tortosa es conserva, al darrere de l’altar major, el retaule de fusta de la Mare de Déu, conegut com el “retaule de l’Estrella” En realitat, es tracta d’un políptic de fusta que combina l’escultura –visible quan el retaule resta obert– i la pintura, a les taules exteriors de les portes La descripció i l’anàlisi de la part pictòrica del retaule s’apleguen en el capítol “La pintura italianitzant a Tortosa” del volum Pintura I d’aquesta collecció, pàg 221-224 Les trenta escenes esculpides de les vides de Jesús i la Mare de Déu s’ordenen en vuit…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…