Resultats de la cerca
Es mostren 61 resultats
Fundació Catalana Síndrome de Down
Ciències de la salut
Fundació creada el 1984 amb l’objectiu de promoure la qualitat de vida de les persones afectades per la síndrome de Down i altres discapacitats intel·lectuals, amb una atenció especial a l’estimulació per tal que assoleixin la màxima autonomia possible que els faciliti la integració.
La creació fou propiciada per l’aprovació al Congrés dels Diputats el 1982 de la Llei d’integració social del minusvàlid LISMI, impulsada per Ramon Trias Fargas , cofundador de la FCSD juntament amb la seva esposa Montserrat Trueta Declarada d’utilitat pública, instituí també un Servei General d’Informació i un Servei d’Estimulació Precoç posteriorment anomenat Servei d’Atenció Primerenca, SAP, i el 1985 incorporà el Centre de Documentació Begoña Raventós CDBR, especialitzat en retard mental Des del 1986 publica el butlletí Síndrome de Down, Treballs i Resums Científics , adreçat als…
Centre de Regulació Genòmica
Genètica
Centre d’investigació bàsica en el camp de la biomedicina.
El seu àmbit d’actuació se centra en els camps de la regulació genòmica i la proteòmica Fou creat el desembre del 2000 a iniciativa del Departament d’Universitats, Recerca i Societat de la Informació de la Generalitat de Catalunya És una fundació pública, el patronat de la qual està constituït per la Generalitat de Catalunya i la Universitat Pompeu Fabra Està integrat al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona PRBB, junt amb el Centre d’Investigació en Medicina Regenerativa de Barcelona CIMRB i l’Institut Municipal d’Investigació Mèdica IMIM El juliol del 2021 fou guardonat amb el Premi…
panel de gens
Genètica
Prova genètica basada en la seqüenciació massiva, que permet analitzar simultàniament i amb rapidesa un gran nombre de gens, generalment associats a una determinada malaltia.
activació per CRISPR
Genètica
Activació de l'expressió d'un gen determinat mitjançant versions modificades de les proteïnes Cas, generalment dCas9, i activadors transcripcionals afegits a aquestes proteïnes o a l'RNA que les guia.
CRISPR
Genètica
Sèrie de seqüències curtes repetides de DNA presents en el genoma d'alguns organismes procariotes, especialment de bacteris i arquees, que s'intercalen a intervals regulars amb seqüències úniques de nucleòtids procedents del DNA d'agents patògens que els han envaït prèviament.
Les CRISPR es troben aproximadament en el 50% dels genomes seqüenciats de bacteris i en el 90% dels d’arquees Tenen un paper fonamental com a mecanisme natural de defensa contra patògens similars o idèntics als que prèviament han envaït aquests organismes Es tracta d’una sigla procedent de l’anglès clustered regularly interspaced short palindromic repeats ’repeticions palindròmiques curtes agrupades i regularment interespaiades’
edició genòmica
Genètica
Tècnica consistent a eliminar, modificar o substituir seqüències de DNA en una localització precisa del genoma d'un organisme utilitzant determinades endonucleases com a inductores del procés.
L’eina d’edició genòmica més utilitzada actualment és CRISPR-Cas9
eina CRISPR-Cas
Genètica
Eina d’edició genòmica, inspirada en el funcionament del sistema immunitari CRISPR-Cas, que utilitza una endonucleasa Cas amb l’objectiu d’introduir trencaments de cadena doble en el DNA en punts concrets del genoma fent servir un sgRNA com a guia.
L’associació de sgRNA i Cas es considera una endonucleasa de restricció
meganucleasa
Genètica
Endonucleasa de restricció que pot reconèixer una seqüència de DNA de gran longitud, habitualment compresa entre 12 i 40 parells de bases.
Es consideren les endonucleases naturals més específiques, ja que les seqüències de DNA que poden reconèixer generalment només apareixen un cop en un genoma, atesa la seva gran longitud
seqüència palindròmica
Genètica
Seqüència d’àcid nucleic en què els nucleòtids d’una cadena estan disposats de manera simètrica amb relació a un punt central, o bé són idèntics als de la cadena complementària però en ordre invers.
Per exemple, ATTGC -- CGTTA, o bé, AACGTT en una cadena i TTGCAA a la cadena complementària