Resultats de la cerca

Determina retard mental i del creixement nanisme hipotiroïdeu trastorns de la dentició pell gruixuda, freda, groguenca i arrugada la boca roman entreoberta, amb la llengua grossa i prominent, els llavis gruixuts i la salivació constant la cara és ampla, el nas curt, el front arrugat i les mans i els peus estan inflats El nen es mostra apàtic i menja malament Pel seu aspecte general, hom l’anomena també cretinisme Si el procés es manifesta en nens més grans —habitualment per causa d’una tiroïditis— els trastorns són més lleus

Les principals són la mucopolisacaridosi tipus I o síndrome de Hurler , on la manca de l’enzim alfaiduronidasa determina nanisme, retard mental, deformitats esquelètiques, cardiopatia i hepatomegàlia la mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter , amb manca de l’enzim iduronosulfatosulfatasa, semblant a la del tipus I però més benigna i d’afectació només masculina la mucopolisacaridosi tipus III o malaltia de Sanfilippo , en què la falta d’una sulfamitasa o una glucosaminidasa produeix retard mental profund i trastorns esquelètics més lleus i la mucopolisacaridosi tipus IV o síndrome de…

Pot ésser congènit o adquirit El congènit, manifestat ja el primer mes de vida, és degut a una absència, possiblement total, del cos tiroide Els símptomes són cap voluminós, front estret, llavis gruixuts, llengua tumescent, boca salivosa, coll curt, cabells secs, mans i peus inflats, pell seca, circulació lenta, temperatura baixa i talla inferior a la normal nanisme L’infant aprèn a caminar molt tard, però no a parlar els seus òrgans sexuals resten infantils La mort sol sobrevenir al cap de 20 a 30 anys L' adquirit és conseqüència de lesions infeccioses tiroidals produïdes per la…

L’ acondroplàsia és un tipus de nanisme degut a un trastorn del cartílag de creixement dels ossos, és a dir, la zona a partir de la qual els ossos creixen en longitud La causa n’és una alteració genètica En un 20% dels casos, el pare o la mare de la persona que n’és afectada són acondroplàsics, tot i que en la majoria dels casos no hi ha antecedents familiars de la malaltia Segons dades estadístiques, un de cada 10 000 nou-nats és acondroplàsic Sovint, el trastorn s’acompanya de diverses anomalies del desenvolupament que provoquen la mort abans de l’any d’edat La manca de…

Es denomina endarreriment de la creixença un conjunt de trastorns, de causa molt diversa, la característica comuna dels quals és que l’alçada i altres mesures de les dimensions del cos dels nens afectats són inferiors a les que hom considera normals per a l’edat que tenen L’endarreriment de la creixença pot ésser causat per una gran diversitat de trastorns Pràcticament, qualsevol malaltia de llarga evolució, que causi una alteració general de l’organisme, pot causar un endarreriment Tanmateix, en la majoria de casos l’endarreriment en la creixença no es deu pròpiament a un trastorn, sinó que…

El creixement és un procés complex en què intervenen nombrosos factors, entre els quals cal assenyalar l’acció de diverses hormones, tot i que també depèn de diverses circumstàncies ambientals, com les substàncies nutritives, i fins i tot les emocionals Així, doncs, alguns trastorns del creixement , que habitualment consisteixen en un dèficit o, en una proporció molt més baixa, en un excés, poden derivar d’alteracions endocrines Les malalties endocrines capaces de causar aquest tipus de trastorns són molt diverses, ja que nombroses hormones influeixen, directament o indirectament, en el…

És anomenada també síndrome d’envelliment precoç

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

La denominació artritis crònica juvenil inclou un grup d’afeccions inflamatòries articulars que afecten persones menors de setze anys durant un període de temps superior als tres mesos D’aquesta alteració, se’n diferencien tres tipus, segons la forma d’inici que presenten Es considera sistèmica quan provoca símptomes generals i afecta especialment les articulacions, poliarticular quan es presenten manifestacions en més de quatre articulacions, i oligoarticular quan l’afecció altera quatre articulacions o menys Aquesta malaltia és poc freqüent i de causa desconeguda Se suposa que hi deu haver…