Resultats de la cerca

Definició La neurofibromatosi , anomenada també malaltia de von Recklinghausen , és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de tumors de les fibres nervioses, tumoracions cutànies o taques de color de cafè amb llet en la pell i, en alguns casos, altres anomalies congènites que es localitzen en la pell i el sistema nerviós, bé que també poden afectar d’altres teixits Causes La neurofibromatosi és deguda a una alteració del codi genètic contingut en els cromosomes Aquesta alteració genètica es transmet d’una generació a una altra a través del mecanisme d’ herència dominant…

En la diagnosi de les malalties de l’aparell urinari s’utilitzen també sovint els exàmens radiològics que consisteixen bàsicament en la irradiació de la part del cos que es vol examinar amb radiacions Ròentgen, o raigs X, posant-hi al darrere una pellícula fotogràfica o una pantalla d’un material sensible a aquestes radiacions Com que els raigs X són absorbits en una proporció diferent pels teixits que travessen segons llur densitat, en la placa o la pantalla s’en registren amb diversa intensitat les radiacions que han travessat cada un dels teixits que formen la zona examinada En la diagnosi…

En la β- talassèmia se sintetitzen hemoglobines F α 2 γ 2 i A 2 α 2 δ 2 clínicament es presenten en forma homozigòtica talassèmia major o anèmia de Cooley i en forma heterozigòtica talassèmia menor , molt més benigna En la α- talassèmia no se sintetitzen cadenes α i apareixen hemoglobines anòmales Hb H β 4 i Hb Bart γ 4 Les altres talassèmies talassèmia F, δ-talassèmia són molt rares El quadre clínic de la forma homozigòtica de β-talassèmia es caracteritza per anèmia hipocròmica crònica i progressiva, alteracions òssies generalitzades i hepatosplenomegàlia

El miop o curt de vista veu borrosos els objectes allunyats Hom pot corregir la miopia amb unes ulleres o unes lents de contacte adequades

Si hom no pren les mesures pertinents, es pot produir una obstrucció més o menys important dels vasos sanguinis umbilicals, amb el risc consegüent de sofriment fetal

La primera visita al pediatre, després d’haver sortit de la clínica, convé realitzar-la quan el nadó té entre tres i quatre setmanes de vida És aleshores que acaba el període neonatal —de nadó—, i l’examen mèdic permet de comprovar si l’infant ha superat l’etapa sense problemes La visita s’inicia amb un interrogatori detallat als pares, per a determinar com ha evolucionat el nen durant les primeres setmanes de vida i esbrinar si s’ha produït alguna anomalia En aquesta visita, com en tots els controls de salut durant la infància, es pesa el nen i es pren mesura de diversos…

Definició L’ astigmatisme és un defecte de la refracció ocular degut a una alteració de la curvatura de la còrnia —el disc transparent que ocupa la part anterior del globus ocular— que impedeix que tots els raigs lumínics siguin enfocats correctament en un mateix pla de la retina i ocasiona una visió distorsionada de les imatges Causes i tipus En condicions normals, la còrnia és semisfèrica, és a dir que la curvatura de tots els seus meridians és gairebé la mateixa Això li permet de desviar els raigs lumínics de manera que es concentren en un mateix pla En l’astigmatisme, la curvatura dels…

És anomenat megacòlon un trastorn caracteritzat per un augment del diàmetre del còlon, és a dir, la porció d’intestí gros compresa entre el cec i el recte Segons les causes de l’alteració, hom diferencia bàsicament dos tipus de megacòlon el megacòlon congènit i el megacòlon adquirit El megacòlon congènit , o malaltia de Hirschsprung , present des del naixement, és degut a una anomalia en el desenvolupament fetal, en virtut de la qual la paret intestinal no té les estructures nervioses capaces de controlar-ne els moviments En aquestes circumstàncies, doncs, el sector intestinal afectat no es…

Definició Són anomenades presentacions fetals anòmales les diverses collocacions anòmales que el fetus pot haver adoptat en el moment del part, de manera que la zona del cos orientada cap al canal vaginal no és la regió superior i posterior del cap o occípit, com s’esdevé habitualment Així, la sortida del fetus per via vaginal pot ésser dificultosa o impossible Causes i tipus Les presentacions fetals anòmales es produeixen quan en el període prepart el fetus no s’encaixa adequadament Durant una gran part de l’embaràs el fetus es pot moure en diversos sentits a l’interior de l’úter tot…