És anomenat megacòlon un trastorn caracteritzat per un augment del diàmetre del còlon, és a dir, la porció d’intestí gros compresa entre el cec i el recte.
Segons les causes de l’alteració, hom diferencia bàsicament dos tipus de megacòlon: el megacòlon congènit i el megacòlon adquirit.
El megacòlon congènit, o malaltia de Hirschsprung, present des del naixement, és degut a una anomalia en el desenvolupament fetal, en virtut de la qual la paret intestinal no té les estructures nervioses capaces de controlar-ne els moviments. En aquestes circumstàncies, doncs, el sector intestinal afectat no es pot dilatar com correspondria per tal d’acumular les matèries fecals abans que siguin evacuades, sinó que roman contret de manera constant; així, la matèria fecal s’acumula anormalment a l’intestí gros i ocasiona un megacòlon. Segons dades estadístiques, la malaltia de Hirschsprung afecta un de cada 5.000 nounats, i és de cinc a deu vegades més freqüent en els homes que en les dones.
El megacòlon adquirit es produeix en casos de restrenyiment intens i persistent, i per això pot ésser causat per qualsevol trastorn que directament o indirectament provoqui restrenyiment. Les causes més freqüents de megacòlon adquirit són els tumors intestinals; les malalties inflamatòries de l’intestí gros, com la malaltia de Crohn i la colitis ulcerosa; la malaltia de Chagas; la síndrome de l’intestí irritable; el restrenyiment idiopàtic o de causa desconeguda; les dietes pobres en fibra vegetal; alguns trastorns metabòlics, com urèmia o hipercalcèmia; o determinats trastorns de les glàndules endocrines, com hipotiroïdisme.
La malaltia de Hirschsprung se sol manifestar immediatament després del naixement per un restrenyiment persistent. En aquests casos, al cap d’alguns dies del naixement en general es produeix una obstrucció intestinal completa, que es posa de manifest amb la dilatació de l’abdomen del nounat i amb l’absència total de deposicions. En aquestes circumstàncies, i per tal de prevenir la perforació de l’intestí gros, cal realitzar una intervenció quirúrgica d’urgència.
En alguns casos la malaltia no es posa de manifest amb tanta intensitat des dels primers dies de vida, sinó més endavant, durant la infantesa, i ocasiona períodes de restrenyiment, síndrome de malabsorció o dificultat per a absorbir adequadament les substàncies nutritives contingudes als aliments, i pèrdua de pes. En aquests casos, és habitual que es produeixin igualment episodis periòdics d’obstrucció intestinal parcial, que es manifesten amb molèsties abdominals, restrenyiment acusat, distensió abdominal, i també episodis reiterats d’èntero-colitis, és a dir, la inflamació i la infecció de l’intestí, que pot posar en perill la vida de l’infant.
El megacòlon adquirit, que es pot presentar en qualsevol edat, es manifesta fonamentalment per un restrenyiment intens, que s’afegeix als símptomes originats pel trastorn causal i que en alguns casos provoca una obstrucció intestinal parcial o total.
La diagnosi de megacòlon congènit es dedueix per l’estudi dels símptomes i perquè, amb el tacte rectal, hom pot advertir que les parets de l’intestí gros romanen contretes constantment. Per tal de confirmar la diagnosi de megacòlon s’efectua una exploració del còlon per ènema, és a dir, una exploració radiològica de l’intestí gros, prèvia introducció d’una substància de contrast als raigs X amb un ènema. En les imatges obtingudes a través d’aquesta tècnica es pot advertir que el diàmetre de l’intestí gros és molt superior al que és habitual.
El tractament definitiu del megacòlon congènit és quirúrgic i consisteix a extirpar la porció d’intestí afectada per la manca d’estructures nervioses encarregades de permetre’n la relaxació i suturar entre si els extrems resultants, o bé unir el segment de l’intestí gros que ha quedat lliure amb les vores de l’esfínter anal. L’operació es pot realitzar durant els primers dies de vida, o bé més endavant, ja sigui perquè l’estat de l’infant no ho permet o bé perquè les manifestacions del trastorn no són gaire intenses. En aquests casos, doncs, fins que no es realitzi la intervenció quirúrgica, s’adopten les mesures necessàries per a combatre el restrenyiment i les possibles complicacions, ja sigui amb l’administració de laxants i antibiòtics o bé amb l’extracció manual de la matèria fecal que s’ha acumulat a l’interior de l’intestí gros.
El tractament del megacòlon adquirit és el del trastorn que l’ha causat.