Resultats de la cerca

Es transmet per herència autosòmica dominant, produïda per una mutació genètica del braç curt del cromosoma 4 Es caracteritza per discinèsies coreoatetòtiques de la musculatura axial i perifèrica, disàrtria, disfàgia, postures distòniques i per trastorns neuropsicològics variables, com ara modificacions de la personalitat, allucinacions, depressió o psicosi, capaços d’evolucionar vers la demència L’edat d’inici de la simptomatologia clínica oscilla entre els 20 i els 70 anys, amb una mitjana de 38 anys Les lesions anatomopatològiques són d’atròfia degenerativa del cap del nucli…

El material conductor —certes proteïnes naturals o artificials— presenta una gran varietat de propietats respecte als tradicionals semiconductors, especialment les proteïnes de síntesi, que amb les noves tècniques d’enginyeria genètica poden ésser virtualment creades amb les característiques ad hoc per a cada aplicació Tenen també l’avantatge de la seva biocompatibilitat, característica que en un futur ha de permetre d’inserir-los dins la xarxa del sistema nerviós central dels animals i, fins i tot, de l’home, i així possibilitar el desenvolupament de pròtesis auditives, òptiques, etc Les…

Definició L’ albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari que es caracteritza per una coloració escassa o nulla de la pell, el pèl i l’iris de l’ull causada per la manca d’elaboració de melanina, el principal pigment de què depèn la coloració d’aquestes estructures De vegades, les persones que en són afectades presenten també altres alteracions hereditàries Causes i tipus El trastorn de la pigmentació que origina l’albinisme és la manca d’elaboració de melanina, que en condicions normals s’esdevé als melanòcits En aquesta alteració, la quantitat de melanòcits és normal,…

Hom en diferencia dues formes La poliquistosi renal de tipus infantil , transmesa a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva, es produeix per una alteració genètica que determina un desenvolupament anòmal dels túbuls distals i dels conductes collectors, que es dilaten i constitueixen quists distribuïts per tot el ronyó afecta a un de cada 10000 nadons i, segons la proporció d’unitats funcionals alterades, es manifesta entre el moment del naixement i els sis mesos d’edat La poliquistosi renal de tipus adult , que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant, es…

Entre els diferents criteris proposats pels naturalistes per a classificar els organismes cal esmentar la taxonomia clàssica , que fa una separació de grups d’organismes en funció d’afinitats entre caràcters fonamentals i hereditaris, de manera que classifica en la mateixa espècie els organismes amb totes, o gairebé totes, les característiques comunes, en el mateix gènere els grups directament relacionats, etc la taxonomia numèrica , basada en els principis d’Adanson, segons els quals totes les característiques tenen el mateix valor i cal descriure'n tantes com sigui possible i que siguin…

Els fins principals de l’ACCLC són promoure i difondre les activitats relacionades amb la recerca i l’educació en el camp de les ciències de laboratori clínic,  organitzar congressos i altres reunions científiques relacionades amb les ciències de laboratori clínic, establir documents normatius destinats a millorar la qualitat de les prestacions dels laboratoris clínics, i assessorar els estaments públics en tots els aspectes de les ciències de laboratori clínic L’àmbit científic de l’ACCLC és el que correspon al conjunt de disciplines sanitàries constituït per la bioquímica, la citogenètica,…

Pretén impulsar la innovació tecnològica basada en l’avenç científic, i facilitar-ne l’aplicació per part dels agents econòmics, per tal de contribuir a la modernització i al desenvolupament econòmic del sector agroalimentari de Catalunya, i alhora coordina els sectors públic i privat Per a assolir els seus objectius duu a terme les funcions de recerca i desenvolupament experimental R+D transferència tecnològica publicacions, informació sobre els projectes R+D, contractes de cessió, de venda o convenis d’explotació de patents recerca contractual i assistència tècnica i formació especialitzada…