Resultats de la cerca

Es transmet per herència autosòmica dominant, produïda per una mutació genètica del braç curt del cromosoma 4 Es caracteritza per discinèsies coreoatetòtiques de la musculatura axial i perifèrica, disàrtria, disfàgia, postures distòniques i per trastorns neuropsicològics variables, com ara modificacions de la personalitat, allucinacions, depressió o psicosi, capaços d’evolucionar vers la demència L’edat d’inici de la simptomatologia clínica oscilla entre els 20 i els 70 anys, amb una mitjana de 38 anys Les lesions anatomopatològiques són d’atròfia degenerativa del cap del nucli…

El material conductor —certes proteïnes naturals o artificials— presenta una gran varietat de propietats respecte als tradicionals semiconductors, especialment les proteïnes de síntesi, que amb les noves tècniques d’enginyeria genètica poden ésser virtualment creades amb les característiques ad hoc per a cada aplicació Tenen també l’avantatge de la seva biocompatibilitat, característica que en un futur ha de permetre d’inserir-los dins la xarxa del sistema nerviós central dels animals i, fins i tot, de l’home, i així possibilitar el desenvolupament de pròtesis auditives, òptiques…

Definició L’ albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari que es caracteritza per una coloració escassa o nulla de la pell, el pèl i l’iris de l’ull causada per la manca d’elaboració de melanina, el principal pigment de què depèn la coloració d’aquestes estructures De vegades, les persones que en són afectades presenten també altres alteracions hereditàries Causes i tipus El trastorn de la pigmentació que origina l’albinisme és la manca d’elaboració de melanina, que en condicions normals s’esdevé als melanòcits En aquesta alteració, la quantitat de melanòcits és normal,…

En el primer presenta el cas de l’evolució general i desenvolupa la teoria de la selecció natural, assenyalant un seguit de fets observats en la natura, dels quals treu dues conclusions principals bé que es dóna la tendència de tots els organismes a augmentar en una progressió geomètrica, hom pot comprovar que el nombre d’individus d’una espècie determinada resta més o menys constant ja Linné havia calculat que si una planta anual produís tan sols dues llavors —no hi ha cap planta tan poc productiva— i aquesta cadena continués en la mateixa proporció, al cap de vint anys hi hauria un milió de…

Definició La corea de Huntington , anomenada també corea crònica progressiva , corea hereditària o corea major , és una malaltia hereditària caracteritzada per l’aparició de moviments coreics i alteracions psíquiques que se solen iniciar en l’edat adulta i empitjoren progressivament fins que arriben a causar demència i complicacions mortals Freqüència i causes La corea de Huntington és una malaltia relativament estranya Afecta aproximadament cinc persones de cada 100000 És deguda a una alteració genètica, localitzada al cromosoma 4, que té un risc de transmissió als fills d’un 50…

L’ amniocentesi és una prova diagnostica que consisteix a obtenir una mostra del líquid amniòtic per a analitzar-ne el contingut L’anàlisi del líquid amniòtic proporciona una informació valuosa sobre el desenvolupament del fetus, ja que conté cèllules i substàncies procedents del seu organisme Aquesta prova pot realitzar-se en distintes fases de l’embaràs, amb diferents objectius Durant els primers mesos de gestació, l’amniocentesi s’utilitza generalment amb el propòsit d’establir si el fetus presenta alguna anomalia cromosòmica o genètica Aquestes anomalies poden diagnosticar-se…

L’ esclerosi tuberosa o malaltia de Bourneville és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans que provoquen retard en el desenvolupament mental, crisis convulsives i lesions cutànies de predomini en el rostre És una malaltia més aviat estranya Afecta 6 persones de cada 100 000, i és de causa desconeguda, bé que hom pensa que és deguda a una alteració genètica, perquè en la tercera part dels casos es transmet hereditàriament L’alteració genètica seria responsable del fet que…

Hom en diferencia dues formes La poliquistosi renal de tipus infantil , transmesa a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva, es produeix per una alteració genètica que determina un desenvolupament anòmal dels túbuls distals i dels conductes collectors, que es dilaten i constitueixen quists distribuïts per tot el ronyó afecta a un de cada 10000 nadons i, segons la proporció d’unitats funcionals alterades, es manifesta entre el moment del naixement i els sis mesos d’edat La poliquistosi renal de tipus adult , que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant…

Entre els diferents criteris proposats pels naturalistes per a classificar els organismes cal esmentar la taxonomia clàssica , que fa una separació de grups d’organismes en funció d’afinitats entre caràcters fonamentals i hereditaris, de manera que classifica en la mateixa espècie els organismes amb totes, o gairebé totes, les característiques comunes, en el mateix gènere els grups directament relacionats, etc la taxonomia numèrica , basada en els principis d’Adanson, segons els quals totes les característiques tenen el mateix valor i cal descriure'n tantes com sigui possible i que siguin…