L’amniocentesi és una prova diagnostica que consisteix a obtenir una mostra del líquid amniòtic per a analitzar-ne el contingut. L’anàlisi del líquid amniòtic proporciona una informació valuosa sobre el desenvolupament del fetus, ja que conté cèl·lules i substàncies procedents del seu organisme. Aquesta prova pot realitzar-se en distintes fases de l’embaràs, amb diferents objectius.
Durant els primers mesos de gestació, l’amniocentesi s’utilitza generalment amb el propòsit d’establir si el fetus presenta alguna anomalia cromosòmica o genètica. Aquestes anomalies poden diagnosticar-se mitjançant l’examen dels cromosomes de les cèl·lules contingudes al líquid amniòtic i l’anàlisi de determinades substàncies produïdes en certes malalties hereditàries. En l’article sobre la diagnosi prenatal s’assenyalen les principals malalties que poden detectar-se mitjançant aquest procediment, la diagnosi precoç de les quals permet de plantejar a temps la solució més adequada per a cada cas. L’amniocentesi precoç no se sol practicar en tots els casos, sinó només en aquells que tenen un risc més alt de patir una anomalia genètica, com és el cas de les dones de més de 35 anys, les parelles que anteriorment han tingut un fill amb anomalies, o les que tenen antecedents familiars d’aquesta mena de malalties.
En la fase intermèdia de l’embaràs, l’amniocentesi se sol efectuar quan l’anàlisi de sang revela que hi pot haver una incompatibilitat Rh materno-fetal. En aquests casos, mitjançant l’anàlisi del líquid amniòtic pot comprovar-se si aquest trastorn està causant una destrucció de glòbuls vermells fetals que faci necessari d’instaurar un tractament durant l’embaràs.
Cap al final de l’embaràs, l’amniocentesi és molt útil per a avaluar el grau de maduració del fetus i valorar si podria viure autònomament fora del claustre matern. Entre altres paràmetres, en el líquid amniòtic pot determinar-se el contingut de surfactant pulmonar, substància produïda al final de l’embaràs i que és imprescindible perquè els pulmons no es col·lapsin en les primeres respiracions. També s’hi pot comprovar si el líquid amniòtic conté meconi, la qual cosa indicaria un sofriment del fetus, o si ha resultat infectat per una ruptura prematura de la bossa de les aigües.
En qualsevol cas, la tècnica per a efectuar l’amniocentesi és similar i actualment està pràcticament exempta de risc. Generalment es realitza per mitjà d’una punció efectuada a través de la paret abdominal; rarament s’efectua la punció a través de la vagina i el canal cervical. Per a dirigir correctament l’agulla de punció sense lesionar la placenta ni el fetus, es realitza simultàniament una ecografia. En general es fa sota anestèsia local, tot i que pràcticament no és dolorosa.