Resultats de la cerca

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de procediments…

Hom pot identificar les persones afectades per discapacitat intellectual a partir de proves o tests , en els quals un resultat inferior a una puntuació determinada s’interpreta com una limitació de les facultats intellectuals També s'utilitzen anàlisis clíniques per a identificar alteracions genètiques o metabòliques, que sovint poden estar associades amb discapacitat intellectual, la qual pot variar de lleu a profunda Per a determinar-ne  l’existència i el grau, es tenen en compte, bàsicament, les habilitats cognitives llenguatge, càlcul numèric, percepció espaciotemporal, abstracció i…

La sífilis és una malaltia de transmissió sexual d’origen bacterià causada pel Treponema pallidum , d’una incidència que havia disminuït molt, però que en l’actualitat es torna a presentar amb una freqüència relativament important Antigament, quan no es disposava d’un tractament eficaç contra aquesta malaltia, el trastorn solia causar alteracions cròniques que progressaven durant alguns anys i arribaven a provocar alteracions greus del sistema nerviós i l’aparell càrdio-vascular En l’actualitat, la sífilis es pot diagnosticar i tractar eficaçment en la fase aguda, quan ocasiona…

La histoplasmosi és una malaltia infecciosa provocada per un fong denominat Histoplasma capsulatum , que en general afecta els pulmons, tot i que de vegades es dissemina a d’altres òrgans L’ Histoplasma capsulatum es troba àmpliament distribuït al sòl, especialment on és abundant la matèria orgànica en descomposició o els excrements d’animals, com ara galliners, estables, colomars o coves de ratapinyades El contagi es produeix per inhalació d’espores, o formes resistents del fong, que en aerosol poden ésser empeses des de terra per corrents d’aire En algunes regions d’Amèrica, el trastorn és…

L’ eosinofília pulmonar idiopàtica és una malaltia de causa desconeguda que es caracteritza per la formació de zones de condensació als pulmons que es desenvolupen i desapareixen en diverses zones pulmonars, i per un augment del nombre de leucòcits eosinòfils en la sang Per bé que no se’n coneix la causa, probablement es desenvolupa per un mecanisme allèrgic, ja que es presenten alteracions semblants en altres trastorns de causa allèrgica, com l’aspergillosi bronco-pulmonar o les infestacions degudes a paràsits, especialment les degudes a helmints com l’ Ascaris lumbricoides Aquesta malaltia…

La neurosi fòbica és un trastorn mental caracteritzat per una por anormalment intensa d’uns objectes determinats o de situacions específiques que considerats objectivament no representen una font de perill significativa Aproximadament un 90% dels infants tenen eventualment por d’objectes o situacions concretes, com poden ésser animals, el mar, sorolls intensos o persones estranyes, però es considera que aquestes pors són normals si no arriben a incapacitar o es prolonguen més enllà de la pubertat En els adults, les fòbies o les pors més freqüents es relacionen amb els espais…

La cefalea és una sensació de dolor localitzat al cap que es pot presentar com a símptoma en una gran diversitat de malalties del sistema nerviós i trastorns generals Però, sovint, la cefalea no és deguda a cap malaltia, sinó que constitueix un trastorn en si mateixa, amb un tractament específic Gairebé tothom pateix ocasionalment d’algun episodi esporàdic de cefalea que es pot resoldre amb un analgèsic comú i no requereix assistència mèdica Ara bé, quan la cefalea esdevé continuada o es repeteix molt sovint, convé de consultar-ho al metge per tal que en diagnostiqui la causa o…

La diagnosi de les malalties infeccioses s’efectua bàsicament esbrinant els antecedents personals de la persona que n’és afectada —que poden posar de manifest el contacte previ del pacient amb la font d’infecció—, valorant les característiques dels símptomes i els signes clínics, com ara l’estat general, la temperatura corporal, la localització de la inflamació, i comprovant si hi ha erupcions cutànies Això no obstant, quan aquests procediments senzills no són prou clars, com sol passar quan els processos infecciosos no són gaire característics, hom sollicita diverses proves diagnòstiques…

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…