Resultats de la cerca

Nombroses malalties infeccioses evolucionen amb erupcions cutànies i mucoses , és a dir, amb l’aparició de lesions de diversos tipus en la pell i les mucoses Si bé ambdós teixits solen presentar erupcions conjuntament, s’anomenen exantemes quan les lesions tenen una localització cutània i enantemes quan es presenten en les mucoses Aquestes lesions cutaneomucoses poden ésser originades per diversos mecanismes Els més importants són la disseminació dels microorganismes responsables cap a aquests teixits, l’impacte que hi produeix la presència de toxines que secreten diversos gèrmens des d’…

La diagnosi de les malalties infeccioses s’efectua bàsicament esbrinant els antecedents personals de la persona que n’és afectada —que poden posar de manifest el contacte previ del pacient amb la font d’infecció—, valorant les característiques dels símptomes i els signes clínics, com ara l’estat general, la temperatura corporal, la localització de la inflamació, i comprovant si hi ha erupcions cutànies Això no obstant, quan aquests procediments senzills no són prou clars, com sol passar quan els processos infecciosos no són gaire característics, hom sollicita diverses proves diagnòstiques…

Esquemàticament, la diagnosi etiològica es pot obtenir identificant directament l’agent infecciós o el paràsit de l’home responsable del trastorn amb una sèrie de proves complementàries que constitueixen l’anomenada diagnosi microbiològica directa, o bé a partir de la resposta immunitària de l’organisme infectat, la qual cosa s’anomena diagnosi microbiològica indirecta Per a realitzar la diagnosi etiològica, cal obtenir prèviament una mostra de líquids, secrecions o teixits infectats com ara sang, orina, secrecions respiratòries, líquid cefalorraquidi, secrecions genitals o secrecions de…

La febre o hipertèrmia es produeix quan per alguna raó el centre termoregulador de l’hipotàlem experimenta una fallada en la seva activitat normal i comença a regular la temperatura corporal en un nivell superior al que és habitual, fent que l’organisme generi més escalfor de la que desprèn El mecanisme més freqüent pel qual es produeix la hipertèrmia és la presència en l’organisme d’unes substàncies anomenades genèricament pirògens , elaborades per nombrosos microorganismes, per cèllules pertanyents al sistema immunològic que reaccionen durant una infecció, o també per cèllules canceroses…

La temperatura corporal és regulada per l’anomenat centre termoregulador , un conjunt de neurones sensibles a la calor que es localitza a l’hipotàlem Aquestes cèllules es poden estimular directament quan per alguna raó augmenta la temperatura interna de l’organisme o bé indirectament, a través dels receptors nerviosos cutanis sensibles a la calor, que al seu torn s’estimulen quan s’eleva la temperatura de l’entorn D’altra banda, el centre termoregulador de l’hipotàlem es connecta, a través de diverses vies i mecanismes nerviosos, amb les estructures perifèriques encarregades de regular la…

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental…