Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Pot ésser degut a mutacions desfavorables recurrents, a la segregació d’homozigots d’inferior adaptabilitat en loci en els quals l’heterozigosi és favorable o a la necessitat de substitució d’allels en un medi ambient que varia

És un fenomen no direccional, puix que el canvi és sempre degut a l’atzar Les conseqüències són una diferenciació entre les diverses subpoblacions, una tendència a la homogeneïtat dins cadascuna d’aquestes i un augment del homozigots En poblacions d’un nombre elevat d’individus hom pot prescindir de la deriva genètica

La dominància és completa quan l’homozigot de l’allel dominant i l’heterozigot no es distingeixen fenotípicament, i rep també el nom de superdominància o heterodominància La dominància és intermèdia quan l’heterozigot presenta caràcters intermedis entre els dos homozigots Entre aquestes dues classes de dominàncies es poden donar tots els graus La dominància és alternativa quan canvia en el transcurs del desenvolupament, i és condicionada quan és afectada per la presència de certs gens, que reben el nom de modificadors , o per variacions d’edat, sexe o ambient Pot presentar-se…

Cada grup d’éssers vius presenta unes característiques molt estables, que són les definidores del grup i que transmet indefectiblement als seus descendents Dins una espècie determinada hi ha una variabilitat en els caràcters no específics susceptible de perpetuar-se en els descendents a través d’uns mecanismes de transmissió anomenats gens gen, genotip, fenotip Cal fer una distinció entre l’herència dels caràcters qualitatius color dels ulls, albinisme, tipus de cabell, etc i l’herència dels caràcters de variabilitat contínua, és a dir, aquells en què les diferents manifestacions d’un…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per…

És basat en la presència o l’absència dels aglutinògens anomenats Rh o D, rh´ o C, rh´´ o E, hr´ o c i hr´´ o e , per les nomenclatures de Wiener i Fisher respectivament, en els eritròcits, i d’aglutinines per a cadascun d’ells Tots aquests aglutinògens estan estretament lligats en l’origen genètic, puix els gens que els codifiquen estan lligats Són del grup Rh-positiu tots els individus que genotípicament tenen l’allel dominant D i que, per tant, posseeixen l’aglutinogen D en els eritròcits, i del grup Rh-negatiu els individus que són homozigots per l’allel recessiu d i que no…

Les zones de polimorfisme cariotípic, anomenades també freqüentment zones híbrides cromosòmiques , són regions on individus de poblacions diferenciades cromosòmicament entren en contacte, es reprodueixen i donen lloc a descendència amb un cariotip mixt Les reordenacions de cromosomes poden tenir un paper important en la interrupció del flux gènic entre grups d’individus cariotípicament diferents, ja que actuen com a mecanismes d’aïllament postzigòtic, ja sigui impedint la formació d’híbrids, o bé produint híbrids de viabilitat reduïda o esterilitat parcial o total Cariotip d’un ratolí…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del pare i un…

Els factors genètics associats a la insularitat Els grups humans no solen ser sedentaris més que en intervals curts de temps la migració i la fusió incessants entre grups de regions diferents han estat una de les característiques més sorprenents però més constants de la seva història Les illes, en particular, han tingut molts atractius per als humans En la mesura que els han resultat accessibles les han anat ocupant i han anat passant de l’una a l’altra, en navegacions cada cop més prolongades i agosarades, deixant població estable en les que han anat resultant habitables, cada una amb el seu…