Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

La neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de taques cutànies de color de cafè amb llet, tumors en la pell i el sistema nerviós i, de vegades, els ossos o d’altres òrgans La neurofibromatosi es transmet hereditàriament de manera dominant, és a dir, que quan una persona rep l’anomalia genètica d’un dels progenitors patirà la malaltia De fet, però, una part de la descendència no rep aquesta anomalia i en queda lliure D’altra banda, sovint s’hereta tan sols un defecte mínim Bé que la neurofibromatosi és…

El despreniment de retina és una separació entre les dues unitats funcionals de la retina, la retina sensorial i la neural, que normalment es troben adossades Quan s’esdevé el despreniment de retina, es presenta sobtadament una pèrdua de visió, que en un principi pot afectar només una part del camp visual, però que en evolucionar ocasiona una ceguesa completa Abans que es produeixi un despreniment, hi solen haver símptomes visuals, com la visió de punts negres en el camp visual i fotòpsies, és a dir, reflexos lluminosos que semblen espurnes En el moment en què s’esdevé el despreniment, sembla…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del pare i un…

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

Les tècniques de diagnosi prenatal han progressat molt els últims anys i permeten la detecció de la majoria dels defectes congènits, però l’eficàcia varia segons quin sigui el defecte Globalment, durant l’embaràs es poden diagnosticar el 80% dels defectes congènits, és a dir, les anomalies que tindrà el fetus si l’embaràs arriba al seu termini Així, les malalties cromosòmiques, com per exemple la síndrome de Down, es poden diagnosticar, teòricament, en un 100% dels casos, i les malformacions, com ara la hidrocefàlia, en un 90% Tanmateix, pel que fa a les malalties genètiques, l’eficàcia d’…

Desenvolupament enciclopèdic Se centra en la figura de↑ Laura , una dona de Barcelona que es casa i va a viure a Comarquinal, referent literari de Vic, on la vida se li presentarà difícil per l’hostilitat d’una societat tancada i reprimida, i pel doble fracàs amorós que patirà, primer amb Tomàs Muntanyola, un propietari rural groller i vividor, i després, fora del matrimoni, amb Pere Gifreda, un notari culte Tomàs Muntanyola, un hereu de trenta anys, natural de Comarquinal, es casa amb Laura, una barcelonina que el té enamorat de la seva bellesa, joventut i modernitat La narració…

Es denomina immunocompetència la capacitat del sistema immunològic per funcionar adequadament, amb efectivitat en tots els mecanismes defensius Es diu que el sistema immunitari d’una persona és competent quan pot afrontar els gèrmens amb què més o menys habitualment pren contacte, ja sigui impedint les infeccions dels més innocus, o controlant les que desenvolupen els més virulents Així, un subjecte immunocompetent no patirà cap infecció per gèrmens que, en condicions normals, són sapròfits, com ara la Candida albicans , i controlarà les causades per gèrmens patògens, com els virus de la grip…

El nom de Sarrià aparegué per primera vegada en un document de l’any 986 Es tractava d’una venda “ en el terme de Sirriano ” L’església de Sant Vicenç surt esmentada l’any següent en el testament sagramental de Moció, el qual mana que es vengui el terreny al costat de l’església Sarrià pertanyia al territori de Barcelona La seva extensió era el doble de l’actual, ja que englobava moltes partides que posteriorment es convertiren en parròquies i, més tard, esdevindrien barris de la ciutat Pedralbes, les Corts i Sant Gervasi de Cassoles A partir del segle XI les cites són cada cop més freqüents…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…