Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho…

La diagnosi dels trastorns de l’aparell urinari se sol basar en les manifestacions que provoquen, per bé que en pocs casos els símptomes i els signes són suficients per a establir de manera definitiva quina és la malaltia en qüestió En general, per tant, per a concretar la diagnosi de les malalties de l’aparell urinari cal realitzar algunes proves diagnostiques Entre les proves emprades n’hi ha que són molt senzilles i d’altres de molt sofisticades Actualment hi ha mètodes molt específics que només s’apliquen en casos molt concrets Les proves descrites en aquest apartat són les…

La resposta immunitària cellular és realitzada bàsicament pels limfòcits T , és a dir els limfòcits que, partint de la medulla òssia en la primera època de la vida, es diferencien i maduren dins el tim En realitat, es diferencien diversos tipus de limfòcits T Les funcions d’alguns són actualment ben conegudes, mentre que les d’altres no han estat del tot determinades Els limfòcits T4 , per exemple, compleixen diversos papers primordials en la resposta immunitària, ja que són els que la inicien Realment, l’activitat específica de cada limfòcit ja està determinada d’ençà de la diferenciació, en…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

És anomenada malaltia quística medullar o nefronoptisi juvenil familiar una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists a la zona medullar dels ronyons, que ocasionen una insuficiència renal crònica de lenta evolució La malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet pel mecanisme d’ herència autosòmica dominant , és a dir perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors L’alteració genètica en qüestió ocasiona la formació de cavitats dilatades en la medulla renal, comunicades…

El limfoma constitueix una tumoració maligna procedent del teixit limfoide, que normalment s’origina en un gangli limfàtic i que s’estén progressivament a la resta del cos, la qual cosa dóna lloc a manifestacions molt diverses, segons els òrgans que en són afectats Les manifestacions inicials del limfoma varien en els diferents casos De vegades, el primer signe de la malaltia consisteix en un bony localitzat que correspon al desenvolupament tumoral d’un gangli limfàtic, encara que no hi hagi cap molèstia addicional en altres casos, la malaltia es presenta amb alteracions múltiples que…

L’ eritema infecciós o megaloeritema , també anomenat cinquena malaltia, és un trastorn infecciós víric que incideix especialment en infants entre 5 i 14 anys, amb una evolució aguda i benigna, originant una síndrome febril i un exantema o erupció cutània que n’és característica L’agent etiològic del trastorn és el parvovirus humà B 19 , virus que pertany al grup de les Parvoviridae , que es transmet per via respiratòria a partir de les secrecions salivals i respiratòries de les persones malaltes, per un contacte relativament estret El període d’incubació dura entre 10 dies i 15 Les primeres…

La hipertensió arterial pulmonar és un trastorn que es caracteritza per l’augment de la pressió de les artèries pulmonars, és a dir, les artèries que menen la sang des del ventrícle dret fins als pulmons En la majoria dels casos, el trastorn es planteja a conseqüència d’alguna malaltia cardíaca —valvulopaties, miocardiopaties, pericarditis o cardiopaties congènites—o d’alguna malaltia pulmonar com ara asma i bronquitis crònica, emfísema o embòlia pulmonar En d’altres casos, les causes són desconegudes Els símptomes més habituals són respiració dificultosa i sensació de manca d’aire, mareig,…

S’entén per sexualitat humana un intricat conjunt de reaccions biològiques, psíquiques i emocionals que, d’una o d’altra manera, està present durant tota la vida de l’ésser humà i es manifesta de manera molt variada segons quina sigui la influència de nombrosos factors individuals i socials Definir la finalitat o els objectius de la sexualitat en l’ésser humà és una qüestió complexa perquè actualment hom no considera, de manera simplificada, que només tingui una missió reproductiva És cert que la finalitat biològica de la sexualitat, tant en l’ésser humà com en els animals, és…

La pericarditis és la inflamació del pericardi, el teixit que constitueix la capa més externa del cor Les causes més freqüents d’aquest trastorn són processos infecciosos deguts a diversos virus i bacteris, malalties inflamatòries cròniques com ara lupus eritematós disseminat o artritis reumatoide, i diverses malalties i circumstàncies, com la insuficiència renal, l’infart agut de miocardi o l’exposició a radiacions que són emprades en la teràpia anticancerosa El símptoma més habitual és el dolor en la part anterior del tòrax, superficial i punyent, d’una intensitat que sol ésser moderada,…