Resultats de la cerca

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del…

Definició Són anomenades miopaties distròfiques un conjunt de malalties hereditàries que es caracteritzen per una alteració de les fibres musculars de diversos músculs que genera pèrdua de força i atròfia o disminució de la grandària dels músculs que en són afectats Aquestes malalties, anomenades també distròfíes muscu lars , se solen presentar en la infància o la joventut, i des que apareixen es van agreujant progressivament fins que causen una pèrdua de força muscular més generalitzada o menys que pot provocar complicacions mortals Causes, tipus i manifestacions Les miopaties distròfiques…

La llengua és un òrgan bàsicament musculós, amb molta capacitat de moviment, allargat i cònic, aplanat a la punta, situat longitudinalment sobre la base de la cavitat bucal neix a la part posterior i inferior del sòl de la boca i es projecta cap a l’orifici bucal Té la funció de moure els aliments a l’interior de la cavitat bucal i impulsar-los cap a la faringe, per tal que siguin empassats A més, la llengua intervé igualment en l’articulació de sons Hom hi diferencia diverses porcions la base , també anomenada arrel o porció faríngia , a la qual corresponen els dos terços posteriors, més…

És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…

El context històric en què van transcórrer la infància i els anys joves de Lluís Companys és el de les últimes dècades del segle XIX i la primera del XX, uns anys marcats per l’aplicació d’uns avenços tècnics i científics que van canviar la manera de viure i les relacions socials Són els anys dels fills de les últimes revolucions europees del segle XIX, la Comuna de París 1871 i la Revolució de Setembre del 1868 espanyola Però Companys fou un home del segle XX, gens provincià i per al qual la religió havia deixat de ser, de facto, l’eix que mou la vida Formà part de la generació d’artistes…

Acabada el 1918 la Gran Guerra, de la qual Espanya, i molt especialment Catalunya, es va beneficiar en fornir de productes una Europa que matava i moria a les trinxeres de Flandes, va començar un període de crisi per al nostre país, incapaç d’adaptar-se a la pau, durant la qual el Vell Continent va recuperar, i modernitzar, la indústria civil després de quatre anys d’esforç bèllic Els beneficis obtinguts en aquests anys de conflicte no van ser reinvertits, de manera que el món laboral no notà la bonança econòmica i començà a patir la crisi,…