Resultats de la cerca

L’ osteogènesi imperfecta és una malaltia causada per una alteració genètica que es transmet hereditàriament, de la qual la característica més important és una excessiva fragilitat del teixit ossi que afavoreix l’aparició de fractures D’altra banda, els lligaments articulars, els tendons musculars, la pell i l’escleròtica, és a dir, la capa externa del globus ocular, són notablement prims i laxos En els casos més greus, les lesions es presenten ja durant la vida intrauterina, i solen ocasionar la mort del fetus En altres casos, els infants neixen vius, però moren sobtadament…

Als països desenvolupats, els accidents constitueixen la primera causa de mortalitat en infants de més d’un any d’edat Als Països Catalans, cada any moren per accidents uns 600 infants menors de 15 anys És molt difícil obtenir i recopilar dades suficients sobre els accidents no mortals, però segons els estudis realitzats sobre això i tenint en compte les dades d’altres països, es calcula que els infants que requereixen assistència mèdica a causa d’accidents són uns 600000 cada any, i que prop de 2000 sobreviuen, però els queden lesions permanents Els accidents són, en general, la…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

És anomenat insuficiència hepàtica el defecte en les diverses funcions del fetge que es presenta quan, a conseqüència d’una altra afecció, la majoria de les cèllules hepàtiques es necrosen o moren La insuficiència hepàtica es pot presentar en forma lenta i progressiva, com s’esdevé en els estadis més avançats de la cirrosi, o bé de manera sobtada, tal com s’esdevé en alguns casos d’intoxicació per diversos fàrmacs o metzines, o en d’altres d’estat de xoc En el cas d’insuficiència hepàtica, hom recomana de seguir una dieta equilibrada, és a dir que tingui un contingut calòric…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

Definició La triquinosi és una malaltia d’origen parasitari deguda a un cuc petit anomenat Trichinella spiralis , habitual en alguns animals —especialment els porcs—, que pel consum de carn poc cuita es pot transmetre a l’ésser humà i generar un trastorn greu o, de vegades, originar complicacions importants Causes La Trichinella spiralis és un cuc petit que pertany al grup dels nematodes Els adults tenen entre 1 mm i 4 mm de longitud L’ hàbitat natural del paràsit és l’organisme de diversos animals, sobretot porcs, senglars i ocasionalment rates, tot i que també pot parasitar l’organisme humà…

L’aturada cardíaca constitueix un trastorn agut i sovint mortal que es caracteritza per la interrupció sobtada de les contraccions cardíaques i, per tant, per la interrupció de la circulació sanguínia i de l’aportació d’oxigen als teixits orgànics L’aturada cardíaca se sol presentar a causa d’una manca sobtada d’oxigen en el miocardi El factor causal més freqüent és una malaltia coronària, bé una angina de pit o bé un infart de miocardi Tanmateix, però, hi ha d’altres malalties com insuficiència cardíaca, miocarditis, diverses arrítmies, valvulopaties o d’altres circumstàncies com ara…

L’ esclerosi tuberosa o malaltia de Bourneville és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans que provoquen retard en el desenvolupament mental, crisis convulsives i lesions cutànies de predomini en el rostre És una malaltia més aviat estranya Afecta 6 persones de cada 100 000, i és de causa desconeguda, bé que hom pensa que és deguda a una alteració genètica, perquè en la tercera part dels casos es transmet hereditàriament L’alteració genètica seria responsable del fet que uns òrgans determinats del…

La poliquistosi renal és una malaltia hereditària, molt greu, caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons Aquesta malaltia es presenta en persones que hereten dels seus pares una alteració genètica que ocasiona un desenvolupament anòmal de determinades estructures dels ronyons, a conseqüència del qual es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els quists renals La poliquistosi renal de tipus infantil constitueix un tipus de poliquistosi molt greu que només es presenta en infants que reben l’alteració genètica d’ambdós progenitors,…