Resultats de la cerca

És anomenada epispàdies una malformació congènita caracteritzada per una posició anòmala del meat uretral, que es localitza a la cara superior del penis És un trastorn relativament estrany, que es presenta en un infant de cada 30 000 És deguda a una anomalia del desenvolupament embrionari, de gravetat molt variable Així, pot consistir solament en una localització del meat a la cara superior del penis, però en els casos més greus consisteix en una gran obertura que comunica directament la bufeta urinària amb l’exterior El tractament consisteix en una intervenció quirúrgica per a…

És anomenada hipospàdies una malformació congènita caracteritzada per una posició anòmala del meat uretral, que es localitza a la cara inferior del penis en lloc de fer-ho a la punta del gland L’hipospàdies constitueix un trastorn relativament freqüent —es presenta aproximadament en el 0,5% dels nounats masculins—, que és degut a una anomalia en el desenvolupament embrionari de la uretra masculina i el penis En les primeres fases del desenvolupament embrionari, les estructures precursores dels òrgans genitals externs i la uretra coincideixen en una única gran…

Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen malformacions genitals no…

Les mames supernumeràries o mames accessòries corresponen a la presència de mames, en general incompletes i en una localització diferent a l’habitual, en una dona que a més té dues mames normals Es tracta d’una anomalia relativament habitual que és deguda a una alteració del desenvolupament embrionari de les mames Es presenta quan, en lloc de desenvolupar-se solament dues de les mamelles que constitueixen les crestes mamàries embrionàries, com s’esdevé habitualment, se’n desenvolupa també alguna més En general, aquestes mamelles que persisteixen anormalment no s’arriben a…

L’espina bífida és un trastorn del desenvolupament embrionari caracteritzat per un defecte en el tancament de la columna vertebral que es localitza en general en la regió inferior de l’esquena i que, sovint, es presenta acompanyat d’alteracions de la medulla espinal o les arrels nervioses capaces de provocar diversos trastorns neurològics Quan hi ha un defecte lleu, anomenat espina bífida oculta, sol coincidir amb una alteració cutània en la línia mitjana de l’esquena, com és ara la presència d’un floc de pèls, un enfonsament o un engrossiment de la pell Si bé el defecte lleu no…

Definició És anomenat hèrnia diafragmàtica el pas d’òrgans abdominals a l’interior de la cavitat toràcica, a través d’una obertura anormal al diafragma, que és el múscul que separa la cavitat toràcica de l’abdominal Causes, tipus i manifestacions Les hèrnies diafragmàtiques es produeixen en establir-se un defecte anatòmic en el diafragma que posa en comunicació directa la cavitat toràcica i l’abdominal Aquesta via de comunicació pot consistir en un orifici anòmal, localitzat en una part del diafragma tancada completament en condicions normals, o bé en una dilatació d’un dels orificis naturals…

És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria…

Definició És anomenat tumor de testicle el desenvolupament anòmal d’un conjunt de cèllules procedent dels teixits testiculars, les quals es reprodueixen més activament del que és normal i formen una massa Els tumors poden ésser benignes —si queden limitats i separats de la resta de teixit testicular sa— o bé malignes, i en aquest cas les cèllules que el formen, sense tractament adequat, s’infiltren per les estructures adjacents, es disseminen a altres òrgans del cos, i poden arribar a causar complicacions mortals Causes El desenvolupament dels tumors de testicle es produeix a conseqüència de…

Definició L’ atelèctasi és un trastorn pulmonar que es caracteritza per l’absència d’aire als alvèols d’una zona del pulmó o de tot un pulmó, deguda generalment a una obstrucció o una compressió de les vies respiratòries que ventilen la zona afectada, que pot ésser deguda a causes molt diverses El terme collapse pulmona r es refereix, en sentit estricte, a un trastorn similar a l’atelèctasi, en què a més d’absència de ventilació o arribada d’aire als alvèols hi ha una reducció de la irrigació sanguínia a la zona pulmonar afectada sol ésser degut a la compressió d’una zona de pulmó, d’origen…

Definició La neurofibromatosi , anomenada també malaltia de von Recklinghausen , és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de tumors de les fibres nervioses, tumoracions cutànies o taques de color de cafè amb llet en la pell i, en alguns casos, altres anomalies congènites que es localitzen en la pell i el sistema nerviós, bé que també poden afectar d’altres teixits Causes La neurofibromatosi és deguda a una alteració del codi genètic contingut en els cromosomes Aquesta alteració genètica es transmet d’una generació a una altra a través del mecanisme d’ herència dominant…