Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

És denominada síndrome de Down, o trisomia 21, una alteració cromosòmica que comporta uns trets físics característics, retard en el creixement, hipotonia muscular i un cert grau d’endarreriment mental La síndrome de Down és molt freqüent, ja que per terme mitjà es presenta en 1 de cada 600 nadons Això no obstant, hi ha una íntima relació entre la síndrome de Down i l'edat materna, i la freqüència del trastorn augmenta considerablement en el cas de mares majors de 35 anys El naixement d’un infant amb síndrome de Down sol trasbalsar els pares i els familiars, fonamentalment per la…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Les malalties infeccioses poden originar una gran varietat de símptomes —és a dir, molèsties subjectives— i signes o manifestacions que es poden valorar de manera objectiva De fet, les malalties infeccioses poden originar una diversitat de manifestacions considerable i, per tant, només té sentit descriure-les segons cada infecció en concret Tanmateix, però, hi ha símptomes i signes que són molt característics de nombroses infeccions i es presenten en trastorns infecciosos molt diferents Entre aquests, cal destacar la síndrome febril, les adenopaties o adenomegàlies, l’esplenomegàlia i les…

En els darrers temps, l’increment dels desplaçaments a zones tropicals o subtropicals del planeta, en especial de països poc desenvolupats, s’ha traduït en un notable augment de la freqüència de nombroses i diverses malalties infeccioses que són endèmiques en aquestes zones geogràfiques Aquestes malalties infeccioses, que en el nostre medi incideixen especialment en persones que s’han desplaçat per motius turístics o de negocis a zones on hi ha infeccions endèmiques, són anomenades genèricament infeccions des viatgers Per tal de prevenir les infeccions dels viatgers es recomana, abans de…

Amb el nom genèric d’ infeccions hospitalàries hom designa les infeccions que contreu un percentatge relativament elevat de les persones ingressades en un hospital, aproximadament un 10% Les manifestacions d’aquestes infeccions es poden presentar durant el mateix ingrés, o bé dies, setmanes o fins i tot mesos després d’ésser donats d’alta de l’hospital Una de les circumstàncies que més influeix en l’elevada incidència de les infeccions hospitalàries és l’existència de malalts ingressats —tant en hospitals especialitzats en malalties infeccioses com en hospitals generals— que pateixen…

Són anomenats infeccions oportunistes els processos infecciosos que es desenvolupen en persones els mecanismes de defensa de les quals, per una raó o altra, no funcionen correctament, és a dir, en persones considerades immunodeprimides Les infeccions oportunistes poden ésser degudes a gèrmens oportunistes, és a dir, microorganismes poc virulents, que en persones amb una immunitat competent no es podrien establir, reproduir-se o disseminar-se o bé per gèrmens virulents que, en persones immunodeprimides, causen malalties infeccioses més greus, llargues, persistents i freqüents del que és…

És anomenada epidèmia del grec antic epí , ‘sobre’, i dêmos , ‘poble’ tota malaltia infecciosa que de manera transitòria afecta un gran nombre de persones Si les epidèmies són molt transitòries i freqüents, o afecten un nombre relativament limitat de persones, solen ésser considerades brots epidèmics Aquest és el cas, per exemple, dels brots epidèmics de refredat comú, que s’esdevenen habitualment dues o tres vegades l’any en el nostre medi o el dels brots epidèmics de botulisme, que afecten solament les persones que han ingerit aliments que contenen exotoxines elaborades per l’agent causal…

És anomenada endèmia del grec antic en , que significa ‘en’, i dêmos , ‘poble’ tota malaltia, en general de tipus infecciós, que incideix de manera permanent i elevada en una determinada zona geogràfica La majoria de les malalties infeccioses incideixen més sovint en unes zones que en d’altres Tanmateix, però, en la pràctica, solament s’empra el terme endèmia quan una determinada malaltia infecciosa és molt habitual, gairebé característica, d’una zona Les endèmies d’origen infecciós es produeixen quan en una determinada zona geogràfica es donen normalment les circumstàncies favorables perquè…

És anomenada portador sa d’una infecció determinada qualsevol persona l’organisme de la qual constitueixi el reservori de microorganismes que no pertanyen a la flora microbiana normal, i que no pateixi la malaltia infecciosa que causen aquests microorganismes La principal característica dels portadors sans, doncs, és que eventualment poden transmetre la malaltia infecciosa que aquests microorganismes causen Una persona pot esdevenir portadora sana d’un microorganisme infecciós en diverses circumstàncies És possible que una persona esdevingui portadora sana mentre un germen, després d’…