Resultats de la cerca

S’anomena gen la unitat funcional dels cromosomes que, específicament, correspon a un segment determinat del ADN amb un objectiu concret En l’actualitat es coneix una bona quantitat de gens, tant pel que fa a la disposició molecular del sector de ADN corresponent a cadascun, com pel que fa a la seva missió fonamental Aquests gens, ja coneguts, formen part dels anomenats gens estructurals , que tenen per objectiu específic codificar la informació necessària per a la síntesi de proteïnes, substàncies que tenen nombroses funcions en l’organisme humà, ja que…

Es parla d’ herència multifactorial quan una característica o una malaltia de l’individu és determinada per una combinació de factors genètics i ambientals, és a dir, quan hom hereta conjuntament algun factor genètic —ja sigui un sol gen en cas d’herència mono-gènica, o diversos gens en el cas d’herència poligènica— i a més hi concorre algun factor ambiental, com per exemple un determinat tipus d’alimentació Un exemple d’herència multifactorial per a una característica normal és l’estatura el potencial d’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos …

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

La cèllula és la unitat bàsica dels éssers vius L’organisme humà és multicellular, format per milions i milions de cèllules es calcula que el cos d’una persona adulta és integrat per uns cent bilions de cèllules Són molt diferents les unes de les altres, amb una morfologia i una activitat fisiològica peculiar, segons els requeriments del teixit de què formen part Tanmateix, totes les cèllules presenten característiques comunes, tant morfològiques com fisiològiques La cèllula té una membrana que la separa del medi extern, i l’interior conté protoplasma —substància colloïdal de composició…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Definició Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida Freqüència La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània En l’àrea dels Països Catalans la incidència de portadors de l’alteració genètica…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions…

La part de l’organisme que més acusa l’efecte de la reducció dels nivells d’hormones femenines correspon, com és lògic de suposar, a l’esfera genital, ja que el climateri comporta una supressió de l’activitat reproductora en què estan implicats els òrgans genitals D’una part, es produeixen notables modificacions en els genitals interns, ja que els ovaris sofreixen una atròfia progressiva, alhora que l’úter ja no presenta les típiques variacions del cicle menstrual En definitiva, tant els ovaris com l’úter o les trompes de Fallopi disminueixen de volum, per bé que aquestes modificacions són…

Definició El mollusc contagiós és una alteració de l’epidermis, d’origen víric, caracteritzada per l’aparició de nombroses pàpules arrodonides i petites que són del mateix color de la pell, i que en general no provoquen molèsties És molt contagiosa, tant d’una persona a una altra com, en la mateixa persona afectada, d’una zona del cos a una altra Causes i freqüència Aquest trastorn és causat per un virus del grup dels poxvirus i constitueix una malaltia molt comuna, tot i que no se n’ha determinat amb exactitud la freqüència de presentació Afecta especialment infants i persones joves, però…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del pare i un…