La cèl·lula és la unitat bàsica dels éssers vius. L’organisme humà és multicel·lular, format per milions i milions de cèl·lules; es calcula que el cos d’una persona adulta és integrat per uns cent bilions de cèl·lules. Són molt diferents les unes de les altres, amb una morfologia i una activitat fisiològica peculiar, segons els requeriments del teixit de què formen part. Tanmateix, totes les cèl·lules presenten característiques comunes, tant morfològiques com fisiològiques.
La cèl·lula té una membrana que la separa del medi extern, i l’interior conté protoplasma —substància col·loïdal de composició química complexa, amb elevada proporció d’aigua—, on es troben en suspensió els altres elements cel·lulars: els orgànuls, que desencadenen les reaccions metabòliques necessàries per a la vida i les estructures que en regeixen la funció i la reproducció. En els éssers vius unicel·lulars més simples, com són alguns bacteris, la cèl·lula constituent pertany al tipus anomenat cèl·lula procariota, i disposa dels elements descrits sense cap estructuració interna especial. En canvi, les cèl·lules de l’organisme humà pertanyen al tipus anomenat cèl·lula eucariota, semblant a les que constitueixen d’altres éssers multicel·lulars, i fins i tot unicel·lulars, com ara els protozous.
La cèl·lula eucariota, com la procariota, posseeix una membrana cel·lular que la separa de l’exterior, però a l’interior hi ha una disposició més ordenada dels elements constituents, amb sectors separats per membranes específiques. Així, es diferencien bàsicament dues parts de la cèl·lula: el citoplasma i el nucli. El citoplasma és el constituent majoritari del protoplasma cel·lular; al citoplasma es troben en suspensió els diversos orgànuls que participen coordinadament en els processos metabòlics, com els mitocondris, que duen a terme les reaccions destinades a obtenir energia, o els ribosomes, que sintetitzen les proteïnes. El nucli és l’estructura més important de la cèl·lula eucariota, ja que se separa del citoplasma per una membrana pròpia i conté els elements que dirigeixen totes les funcions de la cèl·lula i transmeten abundant informació a les cèl·lules filles.
Així, doncs, tota la informació necessària al desenvolupament eficaç de l’activitat cel·lular es troba al nucli. I, encara que cada tipus de cèl·lula presenti una morfologia peculiar i desenvolupi una activitat concreta, totes les cèl·lules de l’individu disposen de la mateixa informació, ja que procedeixen d’una única cèl·lula primigènia.
La primera cèl·lula de l’organisme humà és la cèl·lula ou o zigot, formada per la unió d’un òvul i un espermatozoide, les cèl·lules reproductores femenina i masculina, respectivament. Aquesta cèl·lula primordial ja té tota la informació necessària per a la formació del nou ésser, tant pel que fa a les característiques de l’espècie —en l’ésser humà, per exemple, tenir dos braços i dues cames—, com a les específiques del nou individu, com ara el color dels cabells i dels ulls. Aquesta informació, doncs, transmesa de pares a fills en les cèl·lules reproductores i resultant específicament de la unió d’ambdues en cada cas concret, és anomenada informació o dotació genètica, pel fet que es troba codificada en unes partícules anomenades gens.
El coneixement que hom té sobre els gens ha experimentat un avenç substancial en les darreres dècades, per bé que encara hi ha molts aspectes poc clars. Hom sap que es troben a l’interior del nucli cel·lular i que formen part d’unes estructures anomenades cromosomes. Hom coneix també la substància que constitueix la part essencial dels cromosomes, és a dir, la base molecular dels gens: l’anomenat àcid desoxiribonucleic o ADN. Aquesta substància, com d’altres que tenen la funció de desxifrar el codi genètic —l’àcid ribonucleic o ARN, del qual hi ha tipus diversos—, és un dels anomenats àcids nucleics, el coneixement profund dels quals, pel que fa a la composició molecular i la funció, permet de desxifrar l’activitat genètica.