Resultats de la cerca

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El pronòstic és molt…

El cerebel controla principalment la coordinació, l’ajustament i la suavitat dels moviments No és indispensable per a cap forma de motilitat, però intervé en la coordinació espacial i temporal de les contraccions musculars, que determinen el manteniment de la postura erecta i la regulació de l’actitud El cerebel es troba íntimament relacionat amb les vies sensitives i les motores, i és el responsable de corregir l’activitat motora sobre la base dels errors detectats Aquesta estructura encefàlica rep la informació de la posició a través dels impulsos procedents del laberint de l’…

La somatotropina , o STH , denominada hormona del creixement , o HC , també coneguda com GH per les inicials de la seva denominació anglesa growth hormone , correspon a una proteïna secretada per la hipòfisi anterior, o adenohipòfisi Es tracta d’una hormona que actua sobre tot l’organisme, amb una acció anabòlica, és a dir, afavoridora de la formació de teixits Així, entre altres accions, facilita el transport dels aminoàcids a l’interior de la cèllula, perquè es puguin incorporar a les proteïnes, alhora que mobilitza els àcids grassos dels dipòsits de greix i redueix la síntesi dels lípids,…

Malgrat que consum de begudes alcohòliques sigui tan antic, l’alcohol no pot ésser considerat, com molta gent suposa erròniament, una substància natural, ja que no es troba tal qual en la natura Per a obtenir les begudes alcohòliques s’ha de recórrer a procediments més o menys complexos, bàsicament de dos tipus l’un d’ells és la fermentació de diversos vegetals i l’altre és la destillació dels productes obtinguts amb aquest mètode Mitjançant la fermentació s’obtenen algunes de les begudes de més consum en el nostre medi el vi, la cervesa, el cava o la sidra El procés es basa, simplificadament…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…

Són anomenades alteracions del ritme respiratori diverses manifestacions que consisteixen en un increment o una reducció de la freqüència, la profunditat o la regularitat dels moviments respiratoris Es presenten generalment quan el centre respiratori del sistema nerviós central detecta variacions anòmales en les concentracions d’O 2 o de CO 2 en la sang, i per tant desencadena els impulsos nerviosos necessaris per a variar el ritme respiratori i corregir la situació Igualment, poden ésser deguts a estímuls desencadenats anormalment en el centre respiratori a conseqüència d’una…

L’anomenada degeneració hèpato-lenticular de Wilson és una malaltia hereditària que es caracteritza per una acumulació de coure en diversos òrgans del cos, especialment en el fetge i el cervell L’acumulació de coure en el cervell provoca trastorns del moviment i la postura i una deterioració progressiva de les facultats intellectuals La malaltia és deguda a una alteració genètica que provoca una fallada en la síntesi de ceruloplasmina , una substància que transporta el coure en la sang La manca de ceruloplasmina provoca que el coure es trobi lliure en una quantitat excessiva i s’acumula en…

Es parla d’ herència multifactorial quan una característica o una malaltia de l’individu és determinada per una combinació de factors genètics i ambientals, és a dir, quan hom hereta conjuntament algun factor genètic —ja sigui un sol gen en cas d’herència mono-gènica, o diversos gens en el cas d’herència poligènica— i a més hi concorre algun factor ambiental, com per exemple un determinat tipus d’alimentació Un exemple d’herència multifactorial per a una característica normal és l’estatura el potencial d’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos gens heretats, però…

És anomenada eventració la protrusió o la sortida d’un teixit o d’un sector d’algun òrgan de la cavitat abdominal, a través d’un orifici originat per una intervenció quirúrgica o, més estranyament, per un traumatisme Els òrgans desplaçats més sovint són l’epipló, una capa de teixit conjuntiu que sosté les vísceres abdominals a l’intestí prim i l’intestí gros En la majoria dels casos, els teixits herniats no es projecten cap enfora de l’organisme, ja que queden subjectats per la pell o d’altres estructures de la paret abdominal Tanmateix, però, quan l’orifici entra en contacte amb l’exterior…

L’ aspergillosi comprèn una sèrie de trastorns derivats de la presència, formació de colònies i propagació d’algunes espècies de fongs del gènere Aspergillus a les vies respiratòries, als pulmons o en altres teixits de l’organisme Els fongs causants de l’aspergillosi es troben àmpliament difosos al sòl, l’aire, aliments o matèria orgànica en descomposició i parets humides També formen part de la flora microbiana normal de les vies respiratòries En la gènesi de la malaltia participen diversos factors de l’organisme hoste, que determinen l’aparició de fenòmens allèrgics o…