Resultats de la cerca

Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…

L’hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica generalment hereditària que determina un defecte o una fallada funcional de determinades substàncies que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb el manteniment de les hemorràgies Aquesta malaltia es presenta ja des del naixement, bé que és possible que no causi complicacions durant uns quants mesos De totes maneres, si hi ha la possibilitat que un nounat sigui hemofílic pels seus antecedents familiars, és fonamental de procedir…

S’anomena hemorràgia la sortida de sang de l’interior de l’aparell càrdio-vascular deguda a la pèrdua d’indemnitat de les parets vasculars L’origen de les hemorràgies pot ésser molt divers, per bé que en una part important són degudes a traumatismes externs Segons la localització del vas lesionat, l’hemorràgia pot ésser externa, quan la sang surt a la superfície del cos, o bé pot ésser interna, quan la sang s’acumula a l’interior de l’organisme en aquest darrer cas és possible que s’origini una hemorràgia oculta, és a dir, una pèrdua de sang poc important que no es detecta fàcilment, perquè…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen…

La malaltia de von Willebrand és un trastorn de la coagulació degut a una alteració genètica hereditària que es caracteritza per l’aparició d’hemorràgies o la prolongació de les que es presenten per altres causes La malaltia de von Willebrand és poc freqüent i afecta igualment els dos sexes L’origen d’aquesta afecció consisteix en un defecte en la síntesi d’una glucoproteïna, anomenada factor von Willebrand , que en el plasma circula associada al factor VIII de la coagulació, i les funcions de la qual són d’estimular l’elaboració del factor VIII i afavorir l’adherència de les plaquetes A…

La plasmafèresi és una tècnica moderna que consisteix bàsicament en una filtració de la sang Es emprada en l’obtenció de productes sanguinis i en la teràpia de diverses alteracions hematològiques La base d’aquest procediment és fer circular la sang per fora de l’organisme de manera que passi per un aparell capaç de filtrar el plasma o de separar algun dels components cellulars, i torni posteriorment a l’organisme del malalt Per a realitzar-la, bàsicament, s’insereix en una vena del pacient una agulla que es connecta a un tub que va fins a l’aparell alhora, de l’aparell surt un altre tub amb…

Les plaquetes tenen un paper fonamental en l’ he mostàsia , és a dir, el mecanisme que es desenvolupa per a interrompre l’hemorràgia consegüent a l’esquinçament d’un vas sanguini En aquest procés complex no solament intervenen les plaquetes, sinó també una sèrie de substàncies, moltes de naturalesa proteica, que circulen en el plasma o que es troben a l’interior de les plaquetes, anomenades factors de la coagulació , l’activitat dels quals és indispensable perquè s’aturi d’una manera eficaç la pèrdua sanguínia i es recuperi la indemninat del vas sanguini lesionat Una manca de plaquetes…

El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les…

La transfusió de sang és un procediment terapèutic molt estès que consisteix en la introducció de sang obtinguda en les donacions en el sistema càrdio-circulatori d’un receptor, bé per a restituir un volum sanguini total o per a normalitzar-ne la composició Aquest tipus de tractament, en què s’utilitza sang total o algun dels seus components, rep el nom d’ hemoteràpia La transfusió de sang, sigui completa o bé d’algun dels seus components, té indicacions molt diverses Així, per exemple, la transfusió de sang completa és emprada per a recuperar el volum sanguini quan es presenten hemorràgies…

En l’actualitat hom disposa d’una gran diversitat de tècniques útils per a la diagnosi prenatal N’hi ha que s’apliquen habitualment en tots els embarassos de risc elevat, i d’altres que només s’hi empren quan se sospita un determinat tipus d’anomalia Aquestes tècniques són generalment programades en un centre o servei de diagnosi prenatal, on atenen les gestants amb un embaràs de risc elevat de malformacions La primera prova que se sol realitzar és una anàlisi de sang i orina maternes , per a complementar les anàlisis de laboratori realitzades rutinàriament en totes les gestants llur…