Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

S’anomena reacció de rebuig a l’empelt o  l’òrgan trasplantat la resposta que desenvolupa el sistema immunitari d’un individu receptor de teixits procedents d’un altre individu Les llistes d’espera per al trasplantament d’òrgans tenen per finalitat aconseguir que els provinents de cadàvers puguin ésser implantats a les persones que presentin el màxim grau d’histocompatibilitat, per tal d’atenuar la possible reacció de rebuig És molt important de potenciar la donació d’òrgans, ja que d’aquesta manera cada aspirant tindrà més possibilitats d’aconseguir l’òrgan més…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

Quan es consumeixen quantitats exagerades de begudes alcohòliques durant períodes de temps prolongats, la intoxicació crònica —amb els seus nombrosos efectes— s’acompanya de certs fenòmens que permeten catalogar l’alcohol etílic com a droga En primer lloc, atès que es manté un cert grau de presència d’alcohol en la sang de manera més o menys permanent, l’organisme s’habitua a la seva acció, que en definitiva en modifica el funcionalisme d’aquesta manera, per tal que es produeixin els mateixos efectes desitjats —com ara la sensació de benestar ja esmentada—, cal que s’atenyi cada cop una…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Mentre una cèllula no es troba en procés de divisió, el ADN component de la cromatina nuclear es disposa d’una manera poc específica, més o menys enrotllada sobre de si mateixa, ja que es manté en íntima relació amb els altres elements que participen de la seva activitat Tanmateix, en el moment de la duplicació cellular, la cromatina es condensa i constitueix unes estructures amb forma de bastonets, anomenats cromosomes Absolutament totes les cèllules de l’ésser humà —llevat dels gàmetes o cèllules reproductores espermatozoides i òvuls— disposen de 46 cromosomes Cada cromosoma es compon…

Es denominen dermatoglifs els patrons o tipus de distribució dels solcs de la pell del palmell i els dits de la mà i de la planta del peu L’estudi dels dermatoglifs consisteix a analitzar els dibuixos característics que resulten de la impressió d’aquests solcs sobre una superfície, segons la disposició de les crestes cutànies i els solcs de flexió de la pell Aquests trets es desenvolupen cap al tercer mes de vida intrauterina i són determinats per factors genètics que segueixen un patró d’herència poligènica Els dermatoglifs són irrepetibles i específics de cada individu, per la…

La boca i les dents, per bé que no siguin parts vitals de l’organisme, tenen una gran importància en la salut de l’individu, ja que participen en la digestió, intervenen en la formació de sons i tenen un gran valor estètic Com que els trastorns bucodentals més freqüents, com la càries dental i la mala oclusió dentària, s’originen en la infància, les mesures més adequades per a evitar-los o prevenir-ne les complicacions són una adequada higiene bucodental en la infància i el tractament precoç de les alteracions que es presentin en aquesta edat

Definició S’anomena reacció de rebuig a l’empelt o a l’òrgan trasplantat la resposta immunitària desenvolupada en l’organisme d’un individu receptor d’un teixit procedent d’un altre individu, que pot destruir el teixit implantat i fer fracassar aquesta pràctica terapèutica Causes El rebuig no és sinó una reacció normal del sistema immunitari de la persona receptora del trasplantament que actua amb els diversos mecanismes de què disposa en reconèixer el teixit estrany procedent del donant Així, doncs, no es tracta d’una eventualitat que s’esdevé esporàdicament davant…