Resultats de la cerca

Són anomenats malformacions d’orella els defectes del desenvolupament d’aquest òrgan que es produeixen abans del naixement, en general deguts a causes desconegudes o, de vegades, a un trastorn hereditari Hom en diferencia les malformacions menors i les grans malformacions segons el grau d’afecció Gairebé sempre, però, constitueixen petites malformacions de l’orella externa, i les més freqüents i lleus són les del pavelló auricular Les malformacions menors corresponen habitualment a petits defectes de la grandària o la forma del…

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental…

Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen …

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

El llavi leporí o fenedura làbio-palatina és una malformació congènita, present ja des del naixement, que es caracteritza per l’existència d’una separació o fenedura al llavi superior i el paladar, en la regió central d’aquestes estructures, a causa de la qual la cavitat bucal queda directament en contacte amb les fosses nasals Juntament amb aquesta malformació, igualment, se’n solen trobar d’altres de menors, com una asimetria en la grandària de les fosses nasals, la presència d’una cicatriu a la vora interna del llavi superior o l’anomenat paladar ogival , en què la part superior del…

Les cardiopaties congènites constitueixen un grup de trastorns caracteritzats per l’existència de diversos tipus de malformacions en les estructures anatòmiques i els teixits del cor o els grans vasos, que ja existeixen en el moment del naixement Aquestes malformacions són degudes a la incidència de diverses circumstàncies ambientals, com ara processos infecciosos, intoxicacions per medicaments o l’exposició a raigs X durant l’embaràs a característiques genètiques que es transmeten de pares a fills, o bé a alteracions genètiques que afecten el conjunt de l’organisme…

La siringomièlia és un trastorn congènit que consisteix en la formació d’una cavitat plena de líquid en l’interior de la medulla espinal Es de causa desconeguda, i sovint és associada a malformacions de la unió entre el crani i la columna vertebral, com ara la malformació d’Arnold-Chiari, descrita com a causa d’hidrocefàlia De vegades es dóna a conseqüència de tumors medullars, especialment ependimomes D’altra banda, les manifestacions se solen iniciar en l’adolescència, bé que aquesta lesió pot presentar-se des del naixement D’ençà del moment que es manifesta, el trastorn va…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i…

Com en qualsevol altre període de la seva vida, la dona gestant pot patir de diversos tipus de malalties al llarg dels nou mesos de l’embaràs Hi ha dones que pateixen de malalties cròniques, de llarga evolució, que ja s’havien iniciat prèviament i que poden persistir durant tota la gestació D’altres dones contreuen malalties precisament durant l’embaràs, que poden ésser de curta durada En qualsevol cas, les manifestacions i l’evolució d’aquestes malalties poden presentar característiques especials durant la gestació, a causa dels canvis que l’embaràs produeix en l’organisme matern Fins i tot…

La rubèola és una malaltia d’origen víric fins fa poc temps molt freqüent, la incidència de la qual s’ha anat reduint a causa de la vaccinació sistemàtica que s’efectua contra aquesta malaltia durant la infantesa Si bé és una de les malalties característiques de la infància, si no s’ha patit de nen també es pot patir en l’edat adulta Si es contreu durant l’embaràs, la dona presenta els símptomes comuns d’aquesta malaltia, com ara són febre, tumefacció dels ganglis limfàtics i una erupció rosada que se sol iniciar a la cara i s’estén progressivament a la resta del cos De fet, per a la mare es…