Resultats de la cerca

Definició És anomenat nanisme hipofisial un defecte del creixement corporal originat per un dèficit en els nivells d’hormona del creixement, és a dir, somatotropina, GH o STH Aquest trastorn origina un desenvolupament orgànic harmònic, però determina una estatura final inferior a la que correspondria segons la raça i el sexe, no superior a la que presenta el 3% de la població menys d'1,50 m en les dones i menys d'1,60 m en els homes Freqüència Hom calcula que aquesta alteració afecta un nounat de cada 6000 Causes L’origen del dèficit d’hormona del creixement pot ésser degut a…

És anomenada nanisme hipofisial una fallada en el creixement orgànic provocada per un dèficit d’hormona del creixement que, sense tractament, comporta una alçada final inferior al 1,50 m en les dones i 1,60 m en els homes, amb desenvolupament harmònic de l’organisme El ritme de creixement dels infants és molt variable, i només cal pensar en un nanisme hipofisial quan cap als dos anys o tres d’edat l’estatura no augmenta més de 3 cm a l’any En canvi, si la progressió del creixement ha estat normal, un retard en el creixement puberal no fa pensar en la possibilitat d’…

L’ acondroplàsia és un tipus de nanisme degut a un trastorn del cartílag de creixement dels ossos, és a dir, la zona a partir de la qual els ossos creixen en longitud La causa n’és una alteració genètica En un 20% dels casos, el pare o la mare de la persona que n’és afectada són acondroplàsics, tot i que en la majoria dels casos no hi ha antecedents familiars de la malaltia Segons dades estadístiques, un de cada 10 000 nou-nats és acondroplàsic Sovint, el trastorn s’acompanya de diverses anomalies del desenvolupament que provoquen la mort abans de l’any d’edat La manca de…

Es denomina endarreriment de la creixença un conjunt de trastorns, de causa molt diversa, la característica comuna dels quals és que l’alçada i altres mesures de les dimensions del cos dels nens afectats són inferiors a les que hom considera normals per a l’edat que tenen L’endarreriment de la creixença pot ésser causat per una gran diversitat de trastorns Pràcticament, qualsevol malaltia de llarga evolució, que causi una alteració general de l’organisme, pot causar un endarreriment Tanmateix, en la majoria de casos l’endarreriment en la creixença no es deu pròpiament a un trastorn, sinó que…

El creixement és un procés complex en què intervenen nombrosos factors, entre els quals cal assenyalar l’acció de diverses hormones, tot i que també depèn de diverses circumstàncies ambientals, com les substàncies nutritives, i fins i tot les emocionals Així, doncs, alguns trastorns del creixement , que habitualment consisteixen en un dèficit o, en una proporció molt més baixa, en un excés, poden derivar d’alteracions endocrines Les malalties endocrines capaces de causar aquest tipus de trastorns són molt diverses, ja que nombroses hormones influeixen, directament o indirectament, en el…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

La denominació artritis crònica juvenil inclou un grup d’afeccions inflamatòries articulars que afecten persones menors de setze anys durant un període de temps superior als tres mesos D’aquesta alteració, se’n diferencien tres tipus, segons la forma d’inici que presenten Es considera sistèmica quan provoca símptomes generals i afecta especialment les articulacions, poliarticular quan es presenten manifestacions en més de quatre articulacions, i oligoarticular quan l’afecció altera quatre articulacions o menys Aquesta malaltia és poc freqüent i de causa desconeguda Se suposa que hi deu haver…

És anomenat hipofunció hipofisial o hipopituïtarisme  un trastorn poc freqüent i greu que es caracteritza per una fallada de l’activitat de la hipòfisi o glàndula pituïtària Quan es tracta d’una fallada global de la hipòfisi, l’alteració és anomenada panhipopituïtarisme si es produeix un dèficit en la producció d’algunes de les hormones hipofisials es parla d’ hipofunció hipofisial parcial i si es tracta solament de la fallada aïllada en l’elaboració d’una de les hormones hipofisials hom parla d’ hipopituïtarisme selectiu o monohipopituïtarisime L’origen de l’alteració pot ésser variat La…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició És anomenat hipotiroïdisme el conjunt d’alteracions orgàniques que provoca una producció insuficient d’hormones tiroides Quan aquest trastorn s’esdevé des d’abans del naixement, entre d’altres alteracions que produeix afecta la maduració del sistema nerviós i provoca endarreriment mental, i si es manté durant la infantesa causa un defecte del creixement Quan es presenta en l’edat adulta provoca aversió al fred, cansament, lentitud de pensament i pèrdua de memòria, parla lenta i un to de veu greu, dificultat de moviments i dolors musculars, induració de la pell —que es troba pàllida…