Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

Hom sollicita en molts casos exàmens d’orina per a efectuar la diagnosi de les malalties infeccioses i avaluar-ne l’evolució, sobretot les que afecten el ronyó i les vies urinàries Les indicacions per a l’examen del sediment d’orina, és a dir, l’examen del fons d’una mostra d’orina centrifugada, varien segons les característiques de cada cas Per a obtenir la mostra d’orina, el més important és de recollir-la tan pura com sigui possible, sense contaminar Així, convé de recollir la segona part de la micció i collocar l’orina en un recipient no contaminat que es pugui tancar hermèticament Aquest…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

Per tal que els elements continguts en la cèllula ou, producte de la unió de l’òvul i l’espermatozoide, arribin a transformar-se en un ésser humà adult, cal un procés lent i molt complex, determinat i influït per múltiples factors En el capítol anterior es descriu el desenvolupament del nou ésser durant l’etapa intrauterina, en què es produeixen fonamentalment els processos de divisió i diferenciació cellular que permeten la formació dels diversos òrgans i sistemes especialitzats Aquesta primera etapa conclou amb el naixement, a partir del qual el nou ésser se separa físicament de la mare,…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

La conducta suïcida és una alteració del comportament que es caracteritza per la canalització dels impulsos agressius envers la persona mateixa Aquesta conducta es manifesta de vegades amb un acte suïcida de resultat mortal, amb un intent frustrat de suïcidi, la reiteració d’amenaces en aquest sentit, o bé un desig intens i persistent de morir Igualment, es pot expressar amb l’adopció de conductes que impliquen un risc de mort elevat, com ara conduir indegudament o la drogaaddicció Segons dades estadístiques, el suïcidi és una de les causes de mort més freqüents entre els habitants de les…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

La fecundació , o concepció , és el punt inicial de l’embaràs i correspon a la fusió d’una cèllula germinal femenina, o òvul , amb una cèllula germinal masculina, o espermatozoide d’aquesta unió resulta la denominada cèllula ou , o zigot , que constitueix el punt de partida de la formació del nou ésser L’òvul i l’espermatozoide que s’uneixen en aquest procés provenen de les glàndules germinals dels progenitors, és a dir, de l’ovari femení i del testicle masculí, respectivament, l’estructura i la funció dels quals són descrits amb detall en el volum 6, en el capítol corresponent a l’aparell…

Definició La fibrosi quística del pàncrees , anomenada també mucoviscidosi , és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l’intestí, s’…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…