Resultats de la cerca

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen malformacions genitals no solen ésser-…

L’embrió humà es desenvolupa a partir d’una sola cèllula, la cèllula ou o zigot , formada per la unió d’un òvul, el gàmeta o cèllula reproductora procedent de la mare, i un espermatozoide , la cèllula reproductora procedent del pare Cada una d’aquestes cèllules aporta vint-i-tres cromosomes , estructures constituïdes per àcid desoxiribonucleic o ADN , on es troben els gens que determinaran el desenvolupament d’un nou ésser així, doncs, la cèllula constituïda per la unió d’ambdós gàmetes sexuals consta de vint-i-tres parells de cromosomes Un d’aquests parells de cromosomes, anomenats…

Mentre una cèllula no es troba en procés de divisió, el ADN component de la cromatina nuclear es disposa d’una manera poc específica, més o menys enrotllada sobre de si mateixa, ja que es manté en íntima relació amb els altres elements que participen de la seva activitat Tanmateix, en el moment de la duplicació cellular, la cromatina es condensa i constitueix unes estructures amb forma de bastonets, anomenats cromosomes Absolutament totes les cèllules de l’ésser humà —llevat dels gàmetes o cèllules reproductores espermatozoides i òvuls— disposen de 46 cromosomes Cada cromosoma es compon…

La febre groga és una malaltia infecciosa aguda d’origen víric que evoluciona bàsicament amb síndrome febril i icterícia, o tonalitat groguenca de la pell i les mucoses, i que, en els casos més seriosos, és de pronòstic reservat La febre groga s’integra dins el grup de les denominades febres hemorràgiques víriques , perquè és provocada per un virus, és transmesa per mosquits i provoca febre i hemorràgies L’agent etiològic del trastorn és el virus de la febre groga , que pertany a la família Flaviviridae , i té per hàbitat natural l’organisme dels éssers humans i diverses espècies de simis,…

Definició És anomenada amenorrea l’absència temporal o permanent de la menstruació, és a dir, l’hemorràgia vaginal que es presenta gairebé cada mes durant tota l’etapa de funcionalisme ovàric de la dona Causes i tipus La manca d’hemorràgia uterina pot ésser deguda a una gran diversitat d’alteracions que afectin alguna de les estructures o els mecanismes que intervenen en el desenvolupament del cicle menstrual Segons el moment de la vida en què es produeix l’amenorrea, hom en diferencia tres tipus l’amenorrea fisiològica, l’amenorrea primària i l’amenorrea secundària L’ amenorrea fisiològica…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

La fecundació , o concepció , és el punt inicial de l’embaràs i correspon a la fusió d’una cèllula germinal femenina, o òvul , amb una cèllula germinal masculina, o espermatozoide d’aquesta unió resulta la denominada cèllula ou , o zigot , que constitueix el punt de partida de la formació del nou ésser L’òvul i l’espermatozoide que s’uneixen en aquest procés provenen de les glàndules germinals dels progenitors, és a dir, de l’ovari femení i del testicle masculí, respectivament, l’estructura i la funció dels quals són descrits amb detall en el volum 6, en el capítol corresponent a l’aparell…

Tota cèllula, com s’esdevé amb l’ésser de què és part constituent, acompleix un cicle vital, anomenat cicle cellular Una vegada constituïda, la nova cèllula desenvolupa les funcions que li són pròpies durant un temps molt variable en cada cas, i després, o bé mor o bé es reprodueix, originant les cèllules filles El temps necessari perquè la cèllula desenvolupi tot el cicle és variable, ja que mentre que hi ha cèllules que es reprodueixen molt ràpidament, com per exemple les cèllules cutànies, n’hi ha d’altres que tarden molts anys sense dividir-se, com ara les cèllules nervioses o neurones…